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广东省医学科学技术研究基金(A2009021)

作品数：1 被引量：6H指数：1
相关作者：崔勇盛晓丽蒙翠原林秋雄更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇耳聋
  • 1篇耳聋患者
  • 1篇耳聋基因
  • 1篇非综合征型
  • 1篇非综合征型耳...
  • 1篇A1基因

机构

  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 1篇林秋雄
  • 1篇蒙翠原
  • 1篇盛晓丽
  • 1篇崔勇

传媒

  • 1篇实用医学杂志

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析被引量：6
2013年
目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况。方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因编码区进行测序。结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC5例;GJB3基因突变547G>A1例;SLC26A4基因突变IVS7-2A>G7例,2168A>G杂合突变1例;mtDNA12SrRNA纯合突变3例。结论:本研究为19.18%的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变。
蒙翠原盛晓丽崔勇林秋雄
关键词：非综合征型耳聋基因突变
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