国家自然科学基金(30700679)
- 作品数：5 被引量：30H指数：3
- 相关作者：代礼朱军李娜娜邓莹刘勇更多>>
- 相关机构：四川大学衡阳市妇幼保健院耶鲁大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征被引量：15
- 2010年
- 目的探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点。方法通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率。并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位。结果在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/104,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/104和1.00/104。男性围产儿SHFM发生率为1.79/104,女性为1.25/104;城镇1.51/104,乡村1.86/104。SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%。单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%。SHFM畸形以发生在上肢多见。结论我国SHFM发生率高于国外报道。较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关。
- 代礼李艳华邓莹朱军王艳萍梁娟张亚玮刘芝英
- 关键词：发生率出生缺陷监测
- 衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析被引量：3
- 2013年
- 目的了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征。方法整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008～2010年间新生儿中CLM的发生情况。根据伴发畸形的性质将CLM病例分为单发和综合征两类,分别计算其发生率,分析病种构成及患儿临床特征。结果 52 307例新生儿中检出170例CLM,总发生率为32.50/104,单发畸形发生率为28.29/104,综合征为4.21/104;其中多指(趾)、马蹄内翻足、并指(趾)和肢体短缩的发生率分别为13.00/104、9.56/104、5.16/104、3.63/104。CLM总发生率及病种发生率无城乡、性别和孕妇年龄别差异。多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩三种畸形发生在上肢、下肢、上下肢的比例分别为68.14%、14.16%、17.70%。综合征CLM患儿中早产、低出生体质量、死胎死产及新生儿期死亡多于单发CLM患儿。结论衡阳市先天肢体畸形发生率和病死率高,需采取有效措施预防疾病,提高患儿的生存质量。
- 李娜娜袁玉梅刘勇代礼邓长飞聂星辉郑湘翅胡艳珍刘云荣聂滨
- 关键词：发生率流行病学分析
- 一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
- 2011年
- 目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变，导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代（R280H）。在正常家庭成员中未检测到该突变。结论该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征，由P63基因的R280H突变所致。
- 代礼李娜娜邓莹毛萌王和朱军
- 关键词：P63基因突变
- 一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
- 2010年
- 目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 发现患者FGFR2基因第7外显子的934 C→G突变,导致了FGFR2蛋白第252位丝氨酸被色氨酸取代（S252W）,与国外报道的致病性突变一致.结论 FGFR2基因第7外显子的P34 C→G突变是该例Apert综合征的致病原因.
- 代礼李娜娜袁玉梅刘勇朱军
- 关键词：APERT综合征突变
- 两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究
- 2018年
- 目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。
- 谢亮刘瀚旻毛萌代礼
- 关键词：先天性软骨发育不全FGFR3基因突变
