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国家自然科学基金(30600676)

作品数:5 被引量:36H指数:3
相关作者:李勇李书琴朱文丽宋晓明汪云更多>>
相关机构:北京大学中国医科大学更多>>
发文基金:教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 5篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 6篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 5篇基因
  • 4篇多态
  • 4篇多态性
  • 3篇综合征
  • 3篇腭裂
  • 3篇非综合征型
  • 3篇非综合征型唇...
  • 3篇唇腭裂
  • 2篇心脏
  • 2篇心脏病
  • 2篇血清
  • 2篇血清同型
  • 2篇血清同型半胱...
  • 2篇血清同型半胱...
  • 2篇同型半胱氨酸
  • 2篇同型半胱氨酸...
  • 2篇胱硫醚
  • 2篇胱硫醚Β-合...
  • 2篇位点
  • 2篇位点多态性

机构

  • 6篇北京大学
  • 5篇中国医科大学

作者

  • 5篇朱文丽
  • 5篇李书琴
  • 5篇李勇
  • 4篇汪云
  • 4篇宋晓明
  • 3篇郭晋臻
  • 1篇刀京晶
  • 1篇李孟忆
  • 1篇李梦洁
  • 1篇鄣晋臻

传媒

  • 2篇卫生研究
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇北京大学学报...

年份

  • 1篇2012
  • 3篇2009
  • 2篇2008
5 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
CBS基因变异与血清同型半胱氨酸水平及先天性心脏病的关系研究被引量:12
2008年
目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物学父母作为对照组。所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A位点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHcy水平。结果各组人群CBS基因844ins68和G919A位点基因型分布已达到Hardy-Weinberg遗传平衡。CBS 844ins68位点分析表明,与纯合野生型(DD)相比,母亲、父亲、子代杂合子(DI)的比值比[ORs(95%CI)]值分别为14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37)。CBS基因G919A位点分析表明,与GG基因型相比,杂合子GA和纯合子AA的ORs(95%CI)值分别为0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母亲GA、父亲GA和AA基因型携带者其子代罹患先心病的危险性均明显降低,ORs(95%CI)值分别为0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71)。基因型联合分析表明,与无危险等位基因的基因型组合(0组)相比,母亲、父亲、子代携带2个危险等位基因者(组2)的ORs(95%CI)值分别为4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有统计学意义。不同组别血清tHcy水平比较表明,病理组与对照组tHcy水平无明显差异,CBS不同基因型间tHcy水平差异亦无显著性(P>0.05)。结论CBS基因844ins68位点杂合子(DI)以及G919A位点突变等位基因(A)与先心病高危险性有关,但对血清tHcy水平无明显影响。
朱文丽宋晓明李孟忆刀京晶李书琴李勇
关键词:先天性心脏病胱硫醚Β-合酶同型半胱氨酸基因变异
IRF6基因rs2235371位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究被引量:5
2012年
目的探讨干扰素调节因子6(interferonregulatoryfactor6,IRF6)基因rs2235371位点820G〉A单核苷酸多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL±P)的相关性。方法收集106例患者及其父母以及129名对照及其父母的核心家庭标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法进行IRF6基因rs2235371位点单核苷酸多态性检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)、单倍型相对风险率(haplotype—basedhaplotyperelativerisk,HHRR)、家系为基础的关联检验(family—basedassociationtests,FBAT)等方法进行统计分析。结果病例组与对照组相比,子代的基因型分布差异无统计学意义(P〉0.05),而等位基因频率比较差异有统计学意义(P〈0.05);母亲组基因型分布差异有统计学意义(P〈0.05);按唇腭裂类型分类后,单纯唇裂组子代基因型分布和等位基因的频率与对照组相比差异均有统计学意义(P〈0.05);而唇腭裂组基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P〉0.05)。传递不平衡检验提示,rs2235371位点的G等位基因在NSCL±P核心家庭中存在传递不平衡(χ^2=5.56,P=0.024)。HHRR检验χ^2=5.115,P=0.024,OR=1.674,95%CI:1.069~2.621;FBAT检验Z=2.218,P=0.027。结论在中国北方人群中IRF6基因rs2235371位点突变与非综合征性唇腭裂存在关联。
李梦洁朱文丽汪云郭晋臻李书琴李勇
关键词:单核苷酸多态性
CBS基因变异与血清同型半胱氨酸水平及先天性心脏病的关系研究
目的探讨核心家庭胱硫脒β-合酶(CBS)基因变异与子代发生先天性心脏病(CHDs)的关系。方法选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正...
朱文丽宋晓明李孟忆刀京晶李书琴李勇
关键词:先天性心脏病胱硫醚Β-合酶同型半胱氨酸基因变异
文献传递
还原叶酸载体1基因A80G多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量:1
2009年
目的探讨还原叶酸载体(RFC)1基因A80G多态性与非综合症型唇腭裂(NSCL/P)相关性。方法收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行RFC1基因A80G位点多态性检测,用人群关联研究分析、NSCL/P核心家庭的TDT、HHRR、FBAT等检验统计分析。结果人群关联研究分析,子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无显著性(P>0.05)。AG基因型相对于AA基因型的比值比OR(95%CI)、P值分别为子代0.87(0.44~1.70)、0.657;父亲1.09(0.54~2.21)、0.788;母亲1.63(0.79~3.36)、0.152。GG基因型相对于AA基因型的OR(95%CI)、P值分别为子代0.48(0.19~1.23)、0.094;父亲0.93(0.38~2.23)、0.850;母亲1.30(0.46~3.67)、0.584。G基因相对于A基因的OR(95%CI)、P值分别为子代1.22(0.78~1.94)、0.386;父亲1.02(0.64~1.61)、0.945;母亲0.91(0.58~1.41)、0.660。携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险。NSCL/P核心家庭分析,TDT检验中传递G等位基因给患病子代的为40次,传递A等位基因的为71次,等位基因A比突变等位基因G更易传递给患病子代(χ2=8.658,P<0.05;HHRR检验χ2=10.31,P<0.05;FBAT检验Z=2.942,P<0.05)。结论利用核心家庭资料进行统计分析的结果则认为RFC1基因A80G位点变异存在传递不平衡现象,这与NSCL/P发病危险之间存在有一定的关联关系,等位基因A可能与NSCL/P的高危显性有关系。
汪云宋晓明鄣晋臻朱文丽李书琴李勇
关键词:非综合征型唇腭裂核心家庭多态性
蛋氨酸合酶基因A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究被引量:2
2009年
目的研究蛋氨酸合酶基因(methionine synthase,MS)A2756G位点多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测97个NSCL/P病例组核心家庭和104个对照家庭的MS基因A2756G位点的多态性;用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)、单体型的相对危险度分析(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家庭为基础的关联研究(family-based association tests,FBAT)等统计分析。结果子代、父亲、母亲病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异均无统计学意义(P〉0.05);本研究中在子代和母亲组中未检出GG基因型,AG基因型相对于AA基因型的比值比0R和95%c1分别为子代1.78(0.74~4.34)、父亲0.80(0.36~1.79)、母亲1.26(0.54~2.93),G相对于A基因的0R和95%CI分别为子代1.70(0.78~3.73)、父亲0.88(0.49~1.75)、母亲1.23(0.59~2.60),携带有突变基因G并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析,TDT分析χ^2=0.034,P〉0.05;HHRR分析χ^2=0.03,P〉0.05;FBAT分析Z=0.186,P〉0.05。结论结果未显示出MS基因A2756G位点多态性和NSCL/P发生的相关性,还待进一步研究。
郭晋臻宋晓明汪云朱文丽李书琴李勇
关键词:基因多态性非综合征型唇腭裂
MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量:18
2009年
目的:探讨MTHFR基因C677T多态性与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft pa-late,NSCL/P)相关性。方法:收集97个核心家庭和104个对照家庭,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行MTHFR基因C677T位点多态性检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(transmission-disequlibrium test,TDT)、单倍型相对风险率(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家系为基础的关联检验(family-basedas-sociation test,FBAT)等进行统计分析。结果:人群关联研究分析表明,子代、父亲、母亲的病例组和对照组之间基因型和等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);子代、父亲、母亲组,CT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.02(95%CI0.47~2.21)、0.62(95%CI0.29~1.32)、0.66(95%CI0.31~1.40);TT基因型携带者相对于CC基因型携带者的OR分别为1.10(95%CI0.44~2.74)、0.95(95%CI0.39~2.32)、0.68(95%CI0.28~1.66);T相对于C基因的OR分别为1.07(95%CI0.72~1.58)、0.98(95%CI0.66~1.46)、0.83(95%CI0.56~1.24)。携带有突变基因T并不能增加患NSCL/P的危险。病例组核心家庭分析表明,TDT检验χ2=1.817,P>0.05;HHRR检验χ2=1.76,P>0.05;FBAT检验Z=1.348,P>0.05。结论:没有发现MTHFRC677T多态性和NSCLP无关联性,该基因位点的变异可能不会导致中国东北地区人群NSCLP的发生。
郭晋臻宋晓明汪云朱文丽李书琴李勇
关键词:唇裂腭裂
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