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排序方式：

一个X-连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的RPGR基因新突变被引量：1: 2011年; 目的研究X-连锁隐性遗传视网膜色素变性（RP）家系RPGR基因突变男性患者和女性携带者的临床表型。方法家系调查研究。收集RP先证者及其家系资料，完善眼科检查，抽取现存77名家系成员和80名正常对照者外周静脉血，提取DNA，进行聚合酶链反应（PCR），扩增RPGR基因外显子ORF15，扩增产物纯化后直接测序。结果RP家系中，8例RP患者均为男性，呈隔代传递，不存在男性至男性的传递，患者的母亲及女儿都是致病基因携带者而不发病，符合x-连锁隐性遗传方式。在8例男性RP患者和14例女性致病基因携带者的RPGR基因外显子ORF15＋577578位点发现一个AG缺失突变，引起阅读框架的改变，该基因缺失突变在家系中共分离。AG缺失突变导致男性患者典型的RP改变，但发病时间和进展程度不一。携带有杂合型基因突变的14例女性携带者最具特征性的临床表型是中高度近视眼（-5．00-22．00D）。结论该RP家系患者由RPGR基因外显子ORF15移码突变致g．ORF15＋577_578delAG位点缺失。RPGR基因外显子ORF15的新突变可导致男性患者严重的RP表型，但女性致病基因携带者仅表现为中高度近视眼。; 李自立庄文娟赵巍张馨方王景孟瑞华容维宁盛迅伦; 关键词：突变系谱

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宁夏回族自治区自然科学基金(NZ08105)