湖南省教育厅科研基金(06C073)
- 作品数：1 被引量：6H指数：1
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- 相关机构：中南大学怀化医学高等专科学校更多>>
- 发文基金：湖南省教育厅科研基金国家自然科学基金更多>>
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- 69例Goldenhar综合征患者临床表型及危险因素分析被引量：6
- 2010年
- 目的分析Goldenhar综合征患者的临床表型,探讨其可能的致病因素。方法回顾性分析69例Goldenhar综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果病例中男34例,女35例,绝大多数为散发患者(91.3%);双侧受累39例(56.5%),单侧受累30例(43.5%,左侧14例,右侧16例);耳前赘(88.4%)、眼球皮样瘤(84.1%)和其他眼异常(52.2%)是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈正相关(P<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其他耳异常呈明显正相关(P<0.01);患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复。结论 Goldenhar综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar综合征患者发生的危险因素。
- 黄雪霜姜海鸥谭灿肖玲胡昌军蒋洁张建湘
- 关键词：临床表型
