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河北省医学科学研究重点课题(20110186)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：高虹赵丽娟葛军朱俊真张宁更多>>
相关机构：石家庄市第四医院河北省人民医院河北医科大学更多>>
发文基金：河北省医学科学研究重点课题更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇代谢
  • 1篇代谢病
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性代谢病
  • 1篇质谱
  • 1篇质谱法
  • 1篇救治
  • 1篇罕见病
  • 1篇串联质谱
  • 1篇串联质谱法

机构

  • 1篇河北医科大学
  • 1篇河北省人民医...
  • 1篇石家庄市第四...

作者

  • 1篇曹琴英
  • 1篇张宁
  • 1篇朱俊真
  • 1篇葛军
  • 1篇赵丽娟
  • 1篇高虹

传媒

  • 1篇河北医药

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
遗传性代谢病筛查救治新模式分析被引量：1
2011年
先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。
曹琴英张宁葛军朱俊真赵丽娟高虹
关键词：遗传性代谢病救治罕见病串联质谱法
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