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河南省致死性家族失眠症家系遗传生物学分析被引量：4: 2011年; 目的了解河南省致死性家族性失眠症(FFI)临床表现、致病因子、遗传规律及家族性流行特征,探索预防及控制对策。方法对河南省FFI家系7代175名家族成员的迁徙史和发病史进行追踪调查分析,采集患者及家族成员静脉血标本进行PRNP基因检测、限制性片段长度多态性(RFLP)NspI酶切分析及序列测定,对死亡患者尸检、采集脑组织进行神经病理学检查和western blot方法检测PrPSc蛋白。结果 2例FFI确诊患者临床症状典型;该FFI家族中死亡的23人中有13人出现与先证者相似的FFI临床症状;90个家族成员血标本检测中出现20个PRNP基因178位密码子突变携带者,129位等位基因为M/M纯合子,突变检出率为22.22%;男女性别比约为1∶1;自先证者祖父辈以来发病年龄有逐渐提前的趋势(遗传早现)。结论该家系FFI家族聚集性发病特点明显,是国内罕见的最大的朊病毒引起FFI发病的家族。; 夏胜利韩俊史晓红谢志强申晓靖高晨周伟张杰文张锦董小平许汴利; 关键词：朊病毒病家系调查

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河南省医学科技攻关计划项目(20060157)