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山西省卫生厅科技攻关计划项目(200705)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：刘建萍郁梁张晓刚杨建平张改秀更多>>
相关机构：太原市中心医院山西医科大学山西省妇幼保健院更多>>
发文基金：山西省卫生厅科技攻关计划项目山西省科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇熔解曲线
  • 1篇突变
  • 1篇突变热点
  • 1篇经典型苯丙酮...
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇苯丙酮尿症
  • 1篇PAH基因

机构

  • 1篇山西医科大学
  • 1篇太原市中心医...
  • 1篇山西省妇幼保...

作者

  • 1篇马云霞
  • 1篇张全斌
  • 1篇高伟华
  • 1篇周永安
  • 1篇张改秀
  • 1篇杨建平
  • 1篇张晓刚
  • 1篇郁梁
  • 1篇刘建萍

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2012
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
应用高分辨熔解曲线技术检测经典型苯丙酮尿症患者PAH基因第7外显子基因突变
2012年
目的建立操作简便、快速，使用成本低，结果准确的鉴定PAH基因第7外显子c．728G〉A突变热点的基因诊断方法。方法应用高分辨熔解曲线（high resolution melting，HRM）技术，对山西省临床确诊的88例经典型苯丙酮尿症患儿第7外显子c．728G〉A突变热点进行检测，并将检测结果进行测序验证。结果受检患儿PAH基因第7外显子c．728G〉A突变位点HRM技术检测结果和测序结果完全相符。结论高分辨熔解曲线技术操作简便、快速，使用成本低，结果准确，可作为PAH基因第7外显子热点突变的快速、灵敏检测方法。
周永安高伟华杨建平张全斌张改秀刘建萍马云霞张晓刚郁梁
关键词：苯丙酮尿症PAH基因突变热点基因诊断
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