您的位置： 专家智库 > >

广东省科技计划工业攻关项目(20108060900058)

作品数：4 被引量：8H指数：2
相关作者：邓伟平李喜英刘香董秀芹胡峥峥更多>>
相关机构：南方医科大学广东省人民医院广东省医学科学院更多>>
发文基金：广东省科技计划工业攻关项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 3篇中文期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇基因
  • 1篇对称性
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性对称性...
  • 1篇异常症
  • 1篇色素沉着
  • 1篇色素沉着斑
  • 1篇色素异常
  • 1篇色素异常症
  • 1篇双大腿
  • 1篇突变位点
  • 1篇皮肤
  • 1篇位点
  • 1篇先证者
  • 1篇临床表型
  • 1篇家系
  • 1篇白化病
  • 1篇斑驳病
  • 1篇KIT基因

机构

  • 1篇广东省人民医...
  • 1篇南方医科大学
  • 1篇广东省医学科...
  • 1篇广东省人民医...

作者

  • 3篇邓伟平
  • 2篇刘香
  • 2篇李喜英
  • 1篇彭琛

传媒

  • 2篇国际皮肤性病...
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2014
  • 2篇2012
共 4 条 记 录，以下是 1-3
全选 清除 导出
排序方式：
斑驳病的临床表型与KIT基因突变位点相关性及治疗的研究进展被引量：1
2012年
斑驳病是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病。其显著的临床特征是额前中线见三角形或钻石形白发及白斑。白斑内黑素细胞缺失。目前研究表明，胚胎发育时黑素细胞迁移、繁殖障碍与基因突变相关，KIT基因突变是斑驳病的致病基因，KIT基因突变引起斑驳病的临床表型轻重有很大差异。概述KIT基因突变的位点与临床表型轻重的关系。
李喜英刘香邓伟平
关键词：斑驳病基因KIT突变
白化病研究进展被引量：1
2014年
白化病是一种较为常见的以眼、皮肤、毛发黑素缺乏为主要临床表现的遗传病。临床上分为眼皮肤白化病和眼白化病两种类型。白化病的诊断主要根据其特征性临床表现，而确诊则靠致病基因突变检测等遗传学分析方法。不同类型的白化病由不同的致病基因所致，目前对白化病致病基因已有较为深入的研究，已知的致病基因有酪氨酸酶基因、P基因、酪氨酸酶相关蛋白酶1基因、MATP基因及GPR143基因。
彭琛邓伟平
关键词：白化病基因突变
遗传性对称性色素异常症一家系12例被引量：2
2012年
先证者（Ⅳ10）女，11岁。面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年。患儿5年前无明显诱闲在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失，类似雀斑样改变，未予直视，后皮损逐渐毪延至双大腿。
刘香李喜英邓伟平
关键词：遗传性对称性色素异常症色素沉着斑家系先证者双大腿
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0