山东省自然科学基金(ZR2010HM019)
- 作品数：16 被引量：41H指数：5
- 相关作者：李海峰高翔谢琰臣张栩郝洪军更多>>
- 相关机构：青岛大学山东大学首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
- 发文基金：山东省自然科学基金国家自然科学基金北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 重症肌无力严重程度量表的评价被引量：14
- 2016年
- 目的评价4个常用的重症肌无力（MG）严重程度量表在中国MG患者中的信度和效度。方法选取60例MG患者，由同一名检查者完成重症肌无力定量评分（QMGS）、重症肌无力复合量表（MGC）、肌无力肌肉量表（MMS）、重症肌无力绝对和相对评分法（ARS—MG）的检查并录像，患者进行MG日常生活量表（MG—ADL）白评。首次检查后24h由同一位检查者再次检查患者。另外5名MG专业医师通过独立观看录像而评分。用加权Kappa检验评价各量表每个条目的观察者间信度；用Cronbach0系数评价量表的内部一致性；用组内相关系数（ICC）评价量表的重测信度和观察者间信度；用因子分析法评价量表的结构效度；用Spearman相关系数评价校标关联效度和量表之间的相关性。结果量表各条目的观察者间信度较好（k为0．310～0．891，P〈0．01）。4个MG量表的内部一致性好（CronbachQ为0．701—0．734），量表的重测信度（ICC0．887～0．948，P〈0．01）和观察者间信度（ICC0．853～0．917，P〈0．01）均很好。因子分析法显示4个量表各有3～4项公因子，累积方差贡献率66．49％～72．64％，结构效度良好。校标QMGS与其他3个量表分别存在中度到高度的相关性（r为0．792～0．840，P〈0．01）；校标MG—ADL与4个量表均有中度相关性（r为0．693—0．766，P〈0．01）。结论4个MG严重程度量表具有良好的信度和效度，均能可靠有效地评价MG的严重程度。
- 高翔张栩杨欢周红雨谢琰臣邱伟肖丽王任华夏梦王琳李海峰
- 关键词：重症肌无力可重复性
- 维生素D受体基因Tru9I位点多态性与重症肌无力的相关性被引量：5
- 2012年
- 目的探讨维生素D受体（VDR）基因Tru9I位点多态性与重症肌无力（MG）的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段（PCR-RFLP）多态性方法检测2006年12月至2010年7月于青岛大学医学院附属医院和北京友谊医院神经科诊治的MG患者和健康对照组VDR基因Tru9I位点的多态性，并观察其与MG易感性、严重程度和激素近期疗效的相关性。应用SPSS17．0统计软件进行统计学分析。结果在发病年龄≥15岁的患者中，女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性，而Tt基因型高于对照组女性，差异有统计学意义（x2=8．847，P=0．012）。因t等位基因为变异型，故将携带t等位基因的基因型（Tt＋tt）合并，发现女性Tt＋tt比例（58／139，41．7％）高于对照组女性（56／189，29．6％），差异有统计学意义（OR=1．70，95％CI1．07—3．41，x2=5．169，P=0．023）。女性t等位基因的比例（61／278，21．9％）高于对照组女性（65／378，17．2％），但差异无统计学意义（P〉0．05）。不同严重程度和不同激素短期疗效的MG患者基因型及等位基因频率的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论VDR基因Tru91位点多态性可能与发病年龄≥15岁的女性MG发病风险相关。
- 韩继兰李海峰谢琰臣孙亮王梓炫徐昕王淑霞王芹芹高翔姚如永周晓彬
- 关键词：重症肌无力维生素D受体基因多态性
- IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究被引量：2
- 2014年
- 目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。
- 王琦岳耀先洪宇谢琰臣郝洪军张贤军谷传凯高翔张栩李海峰
- 关键词：重症肌无力基因多态性易感性
- 补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究被引量：4
- 2013年
- 目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布。结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT 3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4%)高于对照组(92/974,9.4%),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95%CI 1.019～1.815)。分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P=0.044,OR=1.38,95%CI 1.01～1.89)和加性模型(P=0.037,OR=1.36,95%CI 1.02～1.82)下有统计学意义。除了在15～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951 T等位基因可能与MG易感性相关。
- 唐天萍洪宇谢琰臣孙仁诚张栩王琦杨雯茹夏梦高翔徐昕姚如永周晓彬李海峰
- 关键词：重症肌无力补体C3基因多态性
- 应用Delphi法结合前期条目评价建立重症肌无力严重程度新量表被引量：5
- 2017年
- 目的 研制适合我国患者使用的重症肌无力（MG）严重程度新量表的初始量表.方法 根据4个常用的MG严重程度量表建立条目池,采用Delphi法调查国内MG领域专家的意见,选择专家推荐一致性好且前期评价好的条目,建立初始量表.结果 核心小组拟定的条目池包含来自上述4个量表的19个条目.两轮专家调查的积极系数分别为91.4%（32/35）和96.9%（31/32）;专家权威系数分别为0.79和0.80.专家对条目综合评分的Kendall协同系数分别为0.22（χ^2=127.01,P〈0.01）和0.42（χ^2=231.56,P〈0.01）.初始量表包括10个条目,涉及眼外肌、球部肌、面肌、四肢肌、中轴肌和呼吸肌6个肌群.结论 采用Delphi法结合前期条目评价筛选出代表性条目,形成了全面反映MG严重程度的初始量表.
- 王琳高翔夏梦李铁山刘涛张栩梁兵李伟李海峰
- 关键词：重症肌无力量表DELPHI法
- 不同储存条件和反复冻融对血清和血浆乙酰胆碱受体抗体水平的影响被引量：2
- 2014年
- 目的探讨不同储存条件和反复冻融对血清和血浆乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)水平的影响。方法将1例重症肌无力患者的血清和血浆标本分成数等份,置于不同储存条件下(常温、4℃或-80℃)并经过不同次数的冻融,不同等分的样本使用同一批次商品化ELISA试剂盒双平行孔检测AChRAb水平。计算各种条件下血清和血浆标本AChRAb抑制率的变异系数(CV),比较不同处理条件下的抑制率以及同一条件下血清和血浆标本的抑制率。结果除常温条件下血浆标本CV>10%外,其余条件下CV均<10%。4℃条件下血清AChRAb的抑制率显著高于其他条件下血清的抑制率(P<0.05),4℃和常温条件下血浆的抑制率显著低于其他条件下血浆标本的抑制率(P<0.05)。4℃条件下血清和血浆标本AChRAb抑制率差异有统计学意义(P<0.05),而冷冻保存后经过多达5次冻融两者的抑制率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 -80℃直接储存的血清和血浆标本,即使经过多次冻融,AChRAb水平检测结果仍可较为一致。血清标本在常温、4℃或冷冻保存,血浆标本低温冷冻保存,数日内完成检测结果具有一致性。
- 郝洪军洪宇谢琰臣李海峰
- 关键词：重症肌无力乙酰胆碱受体抗体冻融
- 重症肌无力个体化治疗研究方法学的几个问题被引量：2
- 2018年
- 重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是常见的神经免疫病，现已明确乙酰胆碱受体（acetylcholinereceptor，AChR）抗体、肌肉特异性酪氨酸激酶（muscle—specific kinase，MuSK）抗体和低密度脂蛋白相关蛋白4（low-density lipoprotein receptor-related protein 4，LRP4）抗体是致病性抗体，约20％的患者伴有胸腺瘤，MG的临床表现与抗体和胸腺瘤存在一定关系。
- 李海峰
- 关键词：重症肌无力个体化治疗PROTEIN乙酰胆碱受体低密度脂蛋白
- 散发性重症肌无力患者267例维生素D受体基因多态性被引量：4
- 2011年
- 目的探讨中国汉族人维生素D受体（VDR）基因FokI和ApaI位点多态性与重症肌无力（MG）的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段多态性（PCR—RFLP）法检测VDR基因FokI和ApaI位点的多态性，比较基因型和等位基因在健康对照组及各MG亚组中的分布，并观察其与MG严重程度和激素短期疗效的关系。结果FokI和ApaI位点的基因型和等位基因频率在MG组和对照组间以及MG各亚组间的分布差异无统计学意义。FokI位点的基因型和等位基因频率在激素短期疗效好和疗效差组间的分布差异亦无统计学意义；但ApaI位点的A等位基因频率在两组间差异有统计学意义，疗效好者（55／186，29．6％）高于疗效差者（7／48，14．6％，OR=2．46，95％CI1．04—10．43，妒：4．400，P=0．036）；激素短期疗效好者中携带基因型AA及Aa的频率（48／93，51．6％）高于疗效差者（7／24，29．2％，OR=2．59，95％C10．98—14．60，X^2=3．858，P=0．049）。结论在我国汉族人散发性MG患者的VDR基因中，未发现FokI和ApaI变异位点显著增加MG的患病风险，但携带ApaI位点的A等位基因的MG患者激素短期疗效可能较好。
- 王梓炫李海峰孙亮谢琰臣王淑霞徐昕韩继兰郑雪平周晓斌张华姚如永杨泽
- 关键词：重症肌无力多态现象
- 系统化临床检查对重症肌无力受累范围和分型判断的价值被引量：6
- 2013年
- 目的研究系统化临床检查对重症肌无力(MG)受累范围和临床分型判断的价值,评价其获得的分型在不同医师间的可重复性。方法由1名有10年MG诊治经验的医师A对64例MG患者依次询问病史(步骤1)、进行疲劳试验(步骤2)、新斯的明试验(步骤3)和重复神经电刺激(RNS;步骤4)检查,每步检查后均汇总现有资料判断受累肌群以及Osserman和MGFA分型,通过比较各步结果的改变来评价上述各项目在判断受累肌群和临床分型中的价值。将A医师获得的原始资料发给4名不同MG诊治经验的医师,由他们独立判断受累肌群和分型,通过Kappa检验评价他们之间分型的可重复性。结果步骤2与步骤1比较,35例患者受累肌群改变,11例Osserman分型和21例MGFA分型改变;步骤3与步骤2比较,9例受累范围减少,6例Osserman分型和MGFA分型改变;步骤4与步骤3比较,25例受累范围增加。不同医师间Osserman和MGFA分型的Kappa值均>0.5(均P<0.01),各步骤Osserman分型的重复性均优于MGFA分型。结论疲劳试验可发现潜在的受累肌群,较准确地判断临床分型。新斯的明试验可提高受累肌群判断的特异性,进一步修正临床分型。RNS检查可更全面评价受累肌群。系统化临床检查有助于对MG患者准确分型。不同MG诊治经验的医师间Osserman和MGFA分型判断的可重复性较好。
- 刘培李海峰高翔刘涛刘静邓晖周晓斌
- 关键词：重症肌无力临床分型
- B细胞活化因子基因多态性与重症肌无力的相关性研究被引量：3
- 2015年
- 目的 探索B细胞活化因子（BAFF）基因多态性与重症肌无力（MG）的易患性和严重程度的相关性.方法 纳入2007年11月至2013年6月在青岛大学附属医院及首都医科大学附属北京友谊医院诊治随访的480例MG患者及相同地区的487名健康对照,采用SNPscanTM多重单核苷酸多态性分型技术对BAFF基因rs10508198、rs12428930、rs16972197、rs3759465、rs9514828、rs3783117、rs16972229和rs8181791位点进行基因分型,比较MG组及各亚组（与易患性有关的性别、发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、病程2年内最重受累范围亚组以及与严重程度有关的Oosterhuis评分亚组）与对照组的等位基因频率,在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率.结果 rs3759465和rs16972197位点C等位基因频率在病程2年内全身型组（103/536;103/542）显著高于眼肌型组（38/298,OR=1.628,95％ CI1.088 ～2.434,x2=5.698,P=0.017;40/302,OR=1.537,95％ CI1.034 ～2.283,x2=4.570,P=0.033）和对照组（147/970,OR=1.332,95％ CI1.009 ～1.758,x2 =4.114,P =0.043;145/974,OR=1.341,95％ CI1.016～1.771,x2 =4.313,P=0.038）;rs3759465和rs16972197位点在病程2年内全身型组与眼肌型组比较,基因型频率在共显性（P=0.015;P=0.036）和加性（P=0.014;P =0.028）模型下差异均有统计学意义,全身型组与对照组比较,基因型频率在共显性（P=0.029;P=0.024）和加性（P=0.045;P=0.041）模型下差异均有统计学意义;rs3759465和rs16972197位点在Oosterhuis评分3～5分组与对照组比较,基因型频率差异在共显性模型下有统计学意义（P=0.031;P=0.023）;rs3759465位点在Oosterhuis评分3～5分组与0～2分组比较,基因型频率在共显性模型下比较差异有统计学意义（P =0.047）.余亚组间及亚组与对照组比较等位基因和基因型频率差异均无统计学意义.结论 BAFF基因rs3759465和rs16972197位点多态性可能与MG的全身型易患性及严重程度相关.未发现BAFF基因rs95148
- 宋敏丁晓君岳耀先高哲张栩高翔谷传凯谢琰臣郝洪军李海峰
- 关键词：重症肌无力B细胞活化因子疾病遗传易感性疾病严重程度指数
