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北京市自然科学基金(7073095)

作品数：2 被引量：1H指数：1
相关作者：李越星乔晓会陈彬袁云栾兴华更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 1篇蛋白
  • 1篇蛋白类
  • 1篇遗传学
  • 1篇突变
  • 1篇腓骨
  • 1篇腓骨肌
  • 1篇腓骨肌萎缩
  • 1篇腓骨肌萎缩症
  • 1篇连接蛋白
  • 1篇连接蛋白类
  • 1篇临床和病理特...
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇分子
  • 1篇分子遗传学
  • 1篇缝隙连接蛋白
  • 1篇X连锁
  • 1篇CHARCO...

机构

  • 2篇北京大学第一...

作者

  • 2篇乔晓会
  • 2篇李越星
  • 1篇卜定方
  • 1篇常杏枝
  • 1篇栾兴华
  • 1篇袁云
  • 1篇陈彬

传媒

  • 1篇中国康复理论...
  • 1篇中华医学杂志

年份

  • 2篇2009
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
Charcot-Marie-Tooth病1X型的临床与分子遗传学研究进展
2009年
在Charcot-Marie-Tooth病(CMT)中,1X型发病率居于第2位,它由GJB1基因突变致Connexin32蛋白结构或功能异常,引起细胞间通道缺陷导致发病。文章综述了CMT1X的典型临床特征和分子遗传学进展,总结了CMT发病机制的研究。
乔晓会李越星
关键词：分子遗传学
缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点被引量：1
2009年
目的报道2个缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTIX）家系的临床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电网和腓肠神经活检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序。结果2个家系先证耆的周围神经传导速度中度减慢，腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变，免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞。在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c．379A〉T（I127F）和c．533A〉G（D178G）突变，家系正常人和100名健康对照无此突变。结论GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X，临床表现具有异质性，免疫因素可能参与了致病过程。
乔晓会李越星常杏枝栾兴华陈彬卜定方袁云
关键词：连接蛋白类突变
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