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重型肝炎相关的人纤维介素基因启动子的克隆及功能分析: 2007年; 目的明确在病毒蛋白HBc和HBx作用下，hfgl2基因5’端非编码区对转录激活起重要作用的转录调控序列。方法运用基因重组的方法，构建一系列5’端缺失而保留共同3’端的hfgl2基因启动子虫荧光素酶报告质粒，将其分别与病毒蛋白HBc和HBx真核表达质粒共转染CHO细胞和HepG2细胞，检测各组细胞的相对荧光素酶活性。结果酶切鉴定以及DNA测序等证实一系列hfgl2基因启动子虫荧光素酶报告基因质粒构建成功，系列启动子缺失试验证实：在hfgl2基因启动子-817位至堋位（相对于转录起始点）之间存在着激活该基因的调控序列。结论在HBV病毒蛋白HBc及HBx作用下，hfgl2基因的启动子区存在一个与其转录表达有关的调控序列，探讨了重型肝炎相关的hfgl2基因高度表达的分子机制，为下一步研究相关的顺式作用元件及反式作用因子奠定了基础。; 韩梅芳习东严伟明罗小平宁琴; 关键词：重型肝炎基因表达调控荧光素酶

血浆极长链脂肪酸GC-MS测定方法的建立和应用被引量：9: 2005年; 目的通过建立血浆极长链脂肪酸(VLCFAs)气相色谱-质谱(GC-MS)方法,确立实验室血浆VLCFAs正常参比值,为以脑白质营养不良为表现的过氧化酶体病研究提供检测手段。方法对血浆中VLCFAs进行提取、酯化,并应用GC-MS检测,用选择离子扫描进行定量。检测47例正常人血浆VLCFAs和60例经临床和影像学(脑CT或MRI)初步诊断为脑白质营养不良者,并对9例X_连锁肾上腺脑白质营养不良(X_ALD)中的6例进行头颅氢质子磁共振波谱检测。结果正常对照组血浆C22∶0、C24∶0、C26∶0分别为(32.20±9.39)μmol/L、(24.82±7.20)μmol/L和(0.51±0.13)μmol/L;C24∶0/C22∶0和C26∶0/C22∶0分别为0.883±0.277和0.017±0.006。60例脑白质营养不良患者中有9例血浆C22∶0下降,C24∶0、C26∶0、C24∶0/C22∶0和C26∶0/C22∶0均明显高于正常对照组,结合影像学检查可确诊为X_ALD。结论应用GC-MS法检测血浆VLCFAs的方法,灵敏度、准确性均得到提高,且用血量较少,稳定性好,能为临床诊断提供重要的生化依据。影像学检查和血浆VLCFAs测定相结合是诊断X_ALD的可靠方法。; 魏虹应艳琴梁雁王光惠罗小平; 关键词：气相色谱-质谱极长链脂肪酸肾上腺脑白质营养不良氢质子磁共振波谱

13号环状染色体综合征1例报告及文献复习被引量：3: 2007年; 目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。; 吕娟娟魏虹梁雁王慕逖罗小平; 关键词：嵌合体

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“十五”国家科技攻关计划项目(2004BA720A01)