辽宁省科技厅科技攻关项目(2009225007-7)
- 作品数：4 被引量：5H指数：1
- 相关作者：刘强李增建李增健更多>>
- 相关机构：学研究院中国医科大学更多>>
- 发文基金：辽宁省科技厅科技攻关项目辽宁省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国东北地区人群非综合征唇腭裂与PAX7基因的相关性
- 2016年
- 目的探讨rs742071、rs7632427和rs12543318 3个单核苷酸多态(SNP)位点与非综合征唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法收集东北地区NSCL/P患者258例,患者父亲164例,患者母亲195例,共134个完整核心家系和300例正常对照样品,用PCR-RFLP方法进行基因分型,对分型结果用SPSS统计学软件进行统计分析。结果 PAX7基因的rs742071的GT基因型和T等位基因在病例对照组中分布有统计学差异,并且FBAT分析结果显示T等位基因在核心家系中发生了过渡传递。rs7632427和rs12543318的基因分型结果无统计学差异。结论 rs742071与中国东北地区人群NSCL/P的发生相关。
- 卢永平李增健胥威刘巍赵宁隋钰冯文华马超蔺美娜韩维田
- 关键词：单核苷酸多态
- 中国东北人群中转化生长因子-α基因rs3771494单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的关系
- 2015年
- 目的:探讨转化生长因子-α(TGF-α)基因rs3771494多态性与中国东北部人群非综合征唇腭裂的相关性。方法:收集2008-2012年东北地区非综合征唇腭裂患者236例作为病例组,正常对照者400例作为对照组,利用基因芯片检测两组基因型并进行分析比较。结果:病例组基因型TC、CC及TC+CC的频率均高于对照组,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:中国东北人群中TGF-α基因rs3771494位点基因型TC和CC与非综合征唇腭裂的发病密切相关。
- 胥威卢永平韩维田宋方田
- 关键词：转化生长因子-Α多态性基因芯片
- 应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq Ⅰ突变被引量：5
- 2010年
- 目的建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法。方法用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq Ⅰ位点突变情况,并与测序结果进行比较。结果HRM检测1例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因TaqI位点杂合性缺失,其他15例正常。测序结果与HRM结果完全一致。结论HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查。
- 卢永平李增建刘强冯文华胥威姜淼赵宁隋钰李学付黄芳韩维田
- 关键词：高分辨率熔解曲线
- 以特异性引物延伸为基础的非综合征唇腭裂易感基因芯片技术
- 2016年
- 目的设计一种适合检测非综合征唇腭裂(NSCL/P)相关大量单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片。方法直接测序法验证基因芯片的准确性,重复检测部分样品验证基因芯片的重复性。结果本研究设计了一种以特异性引物延伸为基础的,适合检测NSCL/P大量相关SNP的,快速、有效、方便、经济、高通量的基因芯片。结论这种基因芯片为临床NSCL/P基因诊断提供一种新型的、灵敏度高、操作简单的技术手段。
- 胥威卢永平韩维田宋方田
- 关键词：基因芯片单核苷酸多态性
