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上海市卫生局青年科研基金(2010Y161)

作品数：1 被引量：4H指数：1
相关作者：颜崇兵陈一欢沈云琳孙婧婧龚小慧更多>>
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇熔解曲线
  • 1篇唐氏综合征
  • 1篇综合征
  • 1篇快速筛查
  • 1篇基因
  • 1篇焦磷酸
  • 1篇焦磷酸测序
  • 1篇高分辨率熔解...
  • 1篇MTHFR基...
  • 1篇测序

机构

  • 1篇上海市儿童医...

作者

  • 1篇龚小慧
  • 1篇孙婧婧
  • 1篇沈云琳
  • 1篇陈一欢
  • 1篇颜崇兵

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
应用高分辨率熔解曲线和焦磷酸测序技术快速筛查唐氏综合征MTHFR基因677C〉T位点的多态性被引量：4
2013年
目的建立应用高分辨率熔解曲线（high resolution melting curve method，HRM）和焦磷酸测序技术快速筛查亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C〉T位点多态性的方法。方法收集唐氏综合征患者样本155例、健康儿童样本182名，应用3种HRM技术（常规法、内标法和异源双链法）进行677C〉T位点多态性检测，并比较3种方法的优劣。采用焦磷酸测序技术快速测定样本中677C〉T位点等位基因频率，并与HRM检测的结果进行比较。结果常规的HRM可区分纯合子与杂合子，但分辨基因型CC和TT的效果不佳。内标法和异源双链法能够有效分辨3种基因型。对焦磷酸测序结果的分析提示，其检测混合样本中等位基因频率的准确度随样本数增加而提高。当样本数超过30时，结果与实际值的差异小于4％。统计结果还提示，唐氏综合征患者组基因型TT的频率明显高于对照组（25．2％vs．14．3％，P〈0．05），而等位基因T的频率仅略高于对照（44．9％VS．40．1％，P〉0．05）。结论内标法HRM分析可作为检测等位基因型的首选方法，而焦磷酸测序则可快速测定群体中的等位基因频率。
孙婧婧沈云琳颜崇兵陈一欢龚小慧
关键词：高分辨率熔解曲线焦磷酸测序多态性快速筛查唐氏综合征
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