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深圳市科技计划项目(201202001)

作品数：1 被引量：0H指数：0
相关作者：陈剑波桂耀庭龚英皓江智茂更多>>
相关机构：北京大学深圳医院更多>>
发文基金：全球变化研究国家重大科学研究计划深圳市科技计划项目更多>>
相关领域：生物学更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇生物学

主题

  • 1篇无精
  • 1篇无精子
  • 1篇无精子症
  • 1篇无精子症患者
  • 1篇精子
  • 1篇基因
  • 1篇梗阻
  • 1篇梗阻性
  • 1篇非梗阻性

机构

  • 1篇北京大学深圳...

作者

  • 1篇江智茂
  • 1篇龚英皓
  • 1篇桂耀庭
  • 1篇陈剑波

传媒

  • 1篇中国男科学杂...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
非梗阻性无精子症患者TSG23基因的单核苷酸变异分析
2014年
目的：分析TSG23基因在非梗阻性无精子症患者中单核苷酸变异。方法采用第二代高通量测序方法对临床收集的776例非梗阻性无精子症患者和709例已正常生育男性的外周血DNA进行TSG23基因外显子捕获测序；采用传统的Sanger测序技术对第二代高通量测序发现的新的突变位点进行验证。结果经过对测序质量控制和外显子测序结果分析筛选，有757例患者和709例的测序结果纳入生物信息学分析，共获得7个突变位点，其中3个为同义突变，4个为错义突变，有4个位点为新发现突变位点；所有位点中非梗阻性无精子症患者特有的突变位点1个，为同义突变，已育正常男性特有的突变位点2个，均为错义突变。结论现有的检测结果显示，TSG23基因的单核苷酸变异与非梗阻性无精子症的发生无明显的相关性。
江智茂龚英皓李俞池林首任陈剑波桂耀庭
关键词：无精子症基因
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