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国家自然科学基金(309811)

作品数：1 被引量：0H指数：0
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文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇染色
  • 1篇染色体
  • 1篇染色体综合征
  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇PCR
  • 1篇FMR1基因
  • 1篇脆性X染色体...

机构

  • 1篇东南大学
  • 1篇南京晓庄学院

作者

  • 1篇张仁敏
  • 1篇张红琳
  • 1篇胡芳
  • 1篇杜彩贺
  • 1篇魏婷婷
  • 1篇周东蕊

传媒

  • 1篇南京晓庄学院...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
脆性X染色体综合征的临床检测方法研究
2011年
目的是建立一种简便、快捷的脆性X染色体综合征的临床检测方法.在常规PCR的基础上,采用热启动法,同时加入PCR增强剂Btaine、DMSO,对20例表型正常人群外周血样本进行FMR1基因(CGG)n重复序列检测.结果表明,改良后的FMR1基因PCR扩增技术能够高效扩增CG富集区,采用该方法我们检测了20例外周血样本均获得目标片段,PCR扩增产物片段长度400～500bp(相当于n=20～53).因此,该方法简便、快速、经济而且重复性好,可用于群体普查和门诊快速筛查脆性X染色体综合征.
魏婷婷周东蕊张红琳付文忠张仁敏杜彩贺胡芳
关键词：脆性X染色体综合征FMR1基因PCR
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