江苏省自然科学基金(BK99159)
- 作品数：4 被引量：23H指数：2
- 相关作者：刘阳张颖冬沈伟柯晓燕刘猛更多>>
- 相关机构：南京医科大学附属脑科医院镇江市第四人民医院更多>>
- 发文基金：江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 早老素-1基因内含子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究被引量：2
- 2004年
- 目的:对早老素-1基因第8内含子多态性与散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimerdisease,SAD)进行关联分析,为分子生物学提供理论依据。方法:以多种临床量表筛选及根据ADRDA-NINCDS临床诊断标准,收集144例临床疑诊的SAD患者(男72例,女72例,其中早发性患者40例和晚发性患者104例)及140例健康老人作为研究对象,以PCR-RELP方法检测其早老素-1基因第8内含子多态性,进行对比分析。结果:与对照组的基因型及等位基因频率比较,早发性SAD组PS-1基因第8内含子基因型、等位基因频率分布相似,而晚发性SAD组1等位基因频率(63.94%)明显增高,2/2基因型(8.65%)、2等位基因频率(36.06%)明显降低。结论:PS-1基因内含子的多态性与国人晚发性SAD发病相关联,可能是晚发性SAD的遗传性易感因素。
- 张颖冬沈伟柯晓燕刘阳李海林
- 关键词：晚发性早老素-1基因散发性阿尔茨海默病内含子等位基因频率分子生物学
- 血管紧张素转换酶及其基因多态性与血管性痴呆和阿尔茨海默病的关系研究被引量：4
- 2007年
- 目的探讨血清血管紧张素转换酶(ACE)活性及ACE基因插入/缺失(I/D)多态性与血管性痴呆(VD)和阿尔茨海默病(AD)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)检测2002年7月至2004年5月南京医科大学附属脑科医院和江苏大学附属第四医院62例VD、39例AD患者以及50名健康对照者ACE基因I/D多态性;对其中56例VD、33例AD患者和46名健康对照者以毛细管电泳法测定血清ACE活性,并进行统计学比较。结果VD组和AD组血清ACE活性与正常对照组相比差异无显著性意义;未发现ACE基因I/D多态性与VD的相关性;AD组I等位基因频率高于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。结论ACE基因I/D多态性与VD无相关性,ACEI等位基因可能是AD发病的危险因素。
- 刘猛张颖冬赵康仁刘阳
- 关键词：血管紧张素转换酶阿尔茨海默病
- 血浆Hcy及其代谢酶基因多态性与Alzheimer病的关系
- 2005年
- 目的探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及其相关代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,N10-methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)胱硫醚β-合成酶(cystathionineβ-synthase,CBS)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimersdisease,AD)的关系。方法对104例AD患者、100例健康对照组运用高压毛细管电泳紫外检测法测定血浆Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测MTHFR基因第4外显子C677T、CBS基因第8外显子844ins68的多态性。结果AD患者血浆Hcy(16.18±3.35)μmol/L非常显著高于健康对照者Hcy(12.24±3.96)μmol/L。AD组和对照组受试者间MTHFRC677T和CBS基因844ins68的各基因型分布和等位基因频率均无显著性差异,仅MTHFR的T等位基因与受试者血浆Hcy水平升高有关。结论AD患者的血浆Hcy水平高于健康人群,可能与疾病的发生发展有关;并可能主要由环境因素所致,而非MTHFR和CBS基因变异引起。补充VitB12和叶酸有助于AD的治疗。
- 张颖冬柯晓燕沈伟刘阳
- 关键词：阿尔茨海默病半胱氨酸胱硫醚Β合酶
- 老年性痴呆52例血浆同型半胱氨酸水平的研究被引量：17
- 2002年
- 目的:为探讨老年性痴呆(Alzheimer'sdisease,AD)的可能发病机制,研究血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与AD之间的关系。方法:采用毛细管电泳-紫外检测法测定52例AD患者及50名健康体检者的空腹血浆Hcy浓度,用独立样本t检验比较两组间血浆Hcy的差异。结果:AD患者空腹血浆Hcy浓度(16.57±4.49)μmol/L,显著高于对照组(11.96±3.87)μmol/L,t=5.49,P<0.001。结论:血浆Hcy轻度升高参与AD的发生发展。
- 柯晓燕张颖冬沈伟刘阳
- 关键词：老年性痴呆同型半胱氨酸血浆
