宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目(NKJ2009-232)
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 相关作者：李自立闫光辉马润清马莉盛迅伦更多>>
- 相关机构：宁夏医科大学宁夏医科大学附属医院宁夏回族自治区人民医院更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区科技厅科技攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视网膜色素变性患者视锥杆细胞同源盒基因突变的研究被引量：1
- 2011年
- 目的:研究视锥杆细胞同源盒基因(CRX)在宁夏地区视网膜色素变性(rentinitis pigmentosa,RP)患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法:运用聚合酶链反应(PCR)和直接测序方法,对100例RP患者(包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者)进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果:在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p.Thr187Ile为新发现的突变。其余位点突变均证实为CRX基因的多态性。p.Thr187Ile突变位点仅在2例ARRP患者身上检出,在正常对照组未发现该位点突变。结论:宁夏地区RP患者中,CRX基因的突变率低于其他人群中(小于1%)。p.Thr187Ile不是RP的致病性突变,但它是否可能通过影响其它基因的表达,增加常染色体显性遗传视网膜色素变性(ARRP)的发生,有待于进一步研究。
- 马润清闫光辉李自立马莉容维宁李慧平刘雅妮盛迅伦
- 关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性基因突变
- 宁夏地区137例原发性视网膜色素变性的遗传类型及临床表型分析
- 2011年
- 目的分析宁夏地区137例原发性视网膜色素变性（RP）的遗传类型及临床表型。方法137例确诊的RP患者纳入研究。所有患者均经过详细的家系调查以及视力、验光、直接或间接检眼镜、视野、光相干断层扫描（OCT）和视网膜电图等全面的眼科检查。根据家族史及跟底表现进行分型；结合视力、OCT检查结果进行临床特点分析。结果137例中55例患者有明确家族史，82例为散发型患者。55例患者中29例为常染色体显性遗传（AD）RP，16例为常染色体隐性遗传（AR）RP，10例为X-连锁遗传（xL）RP。有明确家族史及散发的108个家系中，ADRP8个家系，占7．4％；ARRP15个家系，占13．9％；XLRP3个家系，占2．8％；散发型RP82个家系，占75．90A。其中，15个为近亲结婚家系，占有明确家族史的26个家系的57．7％。患者年龄6～70岁。根据眼底表现分为典型RP和非典型RP。前者102例，占74．5％；后者35例，占25．5％。所有ADRP患者和XLRP患者均表现为典型RP；在ARRP患者中，10例表现为典型RP，占62．5％，6例为非典型RP，占37．5％；散发型RP患者中，53例表现为典型RP，占64．6％，29例为非典型RP，占35．4％。非典型RP患者中，17例为无色素型RP，占48．6％。3例年幼的无色素型RP均被误诊为弱视。最小视角对数（10gMAR）最佳矫正视力：ADRP患者≥51岁组平均为1．04±0．51；ARRP和XLRP患者21～30岁组，分别为0．92±0．61和1．70±0．02。屈光状态：123例RP患者有不同程度的近视，占患者总数的89．8％。OCT检查提示黄斑区神经上皮层变薄，ADRP患者≥51岁组平均黄斑中心凹厚度为（185．73±1．23）μm；ARRP及XLRP患者21～30岁组，平均黄斑中心凹厚度为（173．21±0．98）、（170．49±1．15）μm。结论ADRP、XLRP表现为典型RP，非典型RP均为ARRP或散发型RP。非典型RP中以无色素型RP多见，在儿童期易误诊为弱视�
- 刘雅妮盛迅伦
- 关键词：视网膜炎疾病特征
- 110例视网膜色素变性患者RP1基因突变的检测分析被引量：1
- 2011年
- 背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变，目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征，进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用。方法收集宁夏回族自治区110例RP患者，其中包含35例常染色体显性遗传性RP（ADRP）患者和75例散发患者为RP患者组，同时收集100例健康成年人为正常对照组，2组均采集外周静脉血3～5ml，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法进行RP1基因全编码区及邻近剪切位点内含子区域序列突变的检测。运用多因素Logistic回归方法和基于网络的评分软件PolyPhen、Sorting Intolerantfrom Tolerant（SIFT）对研究结果进行分析。结果RP患者组和正常对照组RPl基因共检测出11个变异位点，P．Lysll52Lys和C．＊247A〉C为新发现的突变。RP患者组第3内含子C．788—92T〉C的突变频率与正常对照组比较差异有统计学意义（χ2=9．12，P〈0．01）；3’-侧翼序列区c．＊247A〉C的突变频率高于正常对照组，差异有统计学意义（χ2=12．77，P〈0．01），且与RP发生呈显著正相关（r=1．11，P〈0．05），其余位点突变均证实为RPl基因的多态性。RP患者组P．Gln1725Gin的突变率显著高于正常对照组（χ2=42．09，P〈0．01），但其与RP的发生无关（r=1．74，P〉0．05）。1例散发患者发现了P．Lysll52Lys的突变。在83例RP患者中发现有P．Arg872His、P．Alal670Thr和P．Serl69lPro突变的同时出现，PolyPhen分析显示，三者均为保护性突变，评分分别为1．11、0．74、0．22；SIFT分析显示，这3个突变均对RP表现为保护作用，评分分别为0．07、0．60、0．22；携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为30．54岁，27例未携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为21．06岁；携带这3个突变的RP患者平均最佳矫正视力为0．50±0．38，未携带�
- 闫光辉盛迅伦李自立容维宁李慧平刘雅妮马润清马莉
- 关键词：视网膜色素变性突变
