国家科技支撑计划(2007BAl05803)
- 作品数：1 被引量：7H指数：1
- 相关作者：李奋吉炜张志芳陈轶维王剑更多>>
- 相关机构：蚌埠医学院第一附属医院上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因突变的研究被引量：7
- 2010年
- 目的 发现我国动脉导管未闭（patent ductus arteriosus,PDA）患儿分子遗传方面缺陷,为PDA早期预防及遗传咨询提供支持.方法 收集100例单纯性PDA患儿的临床资料和外周静脉血样本,以100名健康儿童为对照.应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子两侧部分内含子,并对扩增片段进行双向测序.应用BLAST程序将所测TFAP-2B基因序列与GeneBank中的已知序列进行对比以检测基因突变.采用逆转录聚合酶链式反应（reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR）对1例家族史阳性患儿及其家属共16人TFAP-2B部分cDNA片段进行扩增,扩增产物直接进行双向序列测定.结果 基因分析显示,在1例家族史阳性患儿及其患病亲属中,TFAP-2B第3内含子剪接位点＋5位发生突变[intron3（＋5）G＞A],患儿TFAP-2B基因部分cDNA巢式PCR扩增结果 提示3号外显子完全缺失.此外,还发现了一个新的单核苷酸多态性,即转录起始点上游第34位的鸟嘌呤变为腺嘌呤,这个多态在PDA患者和健康对照组的频率分布差异有统计学意义（Z=-2.513,P=0.012）.结论 TFAP-2B基因突变能够导致家族型PDA.
- 陈轶维赵武李奋吉炜傅启华张志芳王剑
- 关键词：动脉导管未闭突变
