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帕金森病的遗传因素被引量：4: 2006年; 唐北沙郭纪锋; 关键词：帕金森病基因

应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变被引量：5: 2009年; 目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）家系进行parkin基因外显子重排突变分析。方法应用SYBR Green I RT—PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变，其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变，未发现外显子重复突变，突变主要累及第2～4号外显子。结论建立了应用SYBR Green IRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台；中国AREP家系的parkin基因外显子重排突变频率为43．8％，与国外报道相似。; 聂利珞郭纪锋张海南张学伟王磊沈璐江泓夏昆唐北沙严新翔; 关键词：帕金森障碍有机化学品

ATP13A2基因与帕金森病被引量：3: 2009年; 帕金森病（Parkinson’Sdisease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常，病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体的形成。发病年龄多在60岁以上。其发病率随年龄的增加而增高，65岁以上老年人群患病率为1％-2％。; 王磊郭纪锋唐北沙; 关键词：帕金森病神经系统退行性疾病发病年龄静止性震颤神经元变性

青少年型帕金森综合征一个家系的临床及遗传学分析: 2005年; 目的　认识和了解中国常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(AR JP)的临床特点及parkin基因突变特点。方法　对1个中国AR JP家系2例患者的临床资料进行回顾性分析,同时应用PCR 单链构象多态性技术(PCR SSCP)结合DNA序列分析方法进行parkin基因突变分析。结果　2例AR JP患者发病年龄早,均在30岁以前,病程较长,临床表现有静止性震颤、肌强直和运动迟缓、姿势不稳,但无足肌张力障碍、睡眠后症状减轻、腱反射活跃或亢进,均对多巴制剂反应明显,1例出现症状波动,出现不良反应的时间大均为1年;对2例AR JP患者进行parkin基因突变检测,12个外显子均可扩出。在第2外显子上发现异常SSCP电泳条带,经测序证实为一个杂合的2个碱基缺失突变(第2外显子202 203delAG)。结论　中国AR JP患者临床表现与日本AR JP患者不同,而与中老年帕金森病相似;存在parkin基因的突变。; 申亚巍唐北沙严新翔张玉虎郭纪峰江泓; 关键词：青少年型帕金森综合征家系遗传学神经系统

Hallervorden-Spatz病的临床和MRI特点(附2例分析)被引量：6: 2005年; 目的:探讨苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI特点。材料和方法:回顾性分析2例苍白球、黑质、红核色素变性的临床和MRI表现。结果:主要临床特点:少年期起病,病情缓慢进展,主要表现为锥体外系症状,均有言语障碍,其中1例有精神障碍、视神经萎缩、步态姿势异常和双侧巴宾斯基征( + ) ;T2WI均表现为苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1例为“虎眼征”。结论:根据临床和MRI特点可以准确诊断HSD。; 严新翔胡鸣一张玉虎唐北沙郭纪锋汤建光; 关键词：MRI特点锥体外系症状色素变性低信号红核

应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1: 2007年; 目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增parkin基因的12个外显子，应用DHPLC进行变异筛查，峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置。结果以100名健康者为正常对照，在82例EOP患者中检测出3种突变，均为点突变，内含子区突变包括1VSl—39G—T和1VS9＋18C—T；编码区突变为T1422C，导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸（Cys441Arg）。结论在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变，探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性。; 李静唐北沙郭纪锋张玉虎严新翔牟英峰张学伟夏昆潘乾沈璐江泓; 关键词：PARKIN基因突变变性高效液相色谱

α-synuclein基因过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚被引量：8: 2006年; 目的观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEMT-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定重组质粒。采用脂质2000将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后采用Axiovert200型倒置荧光显微镜、荧光免疫细胞化学观察其在细胞内的表达,HE染色观察细胞胞浆内嗜酸性小体的形成。结果消除终止密码子的扩增序列经测序证实并亚克隆入pEGFP-N1质粒后,限制性内切酶酶切鉴定质粒大小、酶切位点上均符合实验设计。将野生型α-synuclein-EGFP真核表达载体转染HEK293细胞,48h后荧光显微镜下观察细胞在波长488nm蓝色激发光下发出明亮的绿色荧光,其中某些细胞出现绿色荧光物质积聚;免疫荧光细胞化学检测,EGFP阳性细胞同时也表现为a-synuclein免疫反应阳性,某些细胞胞浆内可见α-synuclein免疫阳性产物聚集;HE结果发现一些细胞胞浆内出现圆形的嗜酸性小体形成,约占细胞总数的10.8%。结论野生型α-synuclein基因过表达可诱导α-synuclein蛋白在HEK293细胞内积聚,胞浆内嗜酸性小体形成。; 陈涛唐北沙廖小平严新翔张如旭张玉虎汤建光曹立郭纪锋李静; 关键词：Α-SYNUCLEIN基因帕金森病

常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析被引量：30: 2005年; 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。; 张玉虎唐北沙郭纪锋夏昆许波蔡芳邓汉湘严新翔陈涛曹立潘乾龙志高; 关键词：突变分析 DNA直接测序终止密码子腱反射活跃症状波动

多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9: 2007年; 目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行GCH1基因的突变分析,对100名健康对照者进行GCH1基因的PCR和限制性内切酶酶切分析。结果1例患者检测出GCH1基因一个新的点突变151（G→A）,为起始密码子突变,导致所编码的起始氨基酸由蛋氨酸变为异亮氨酸（M1I）而不能起始翻译。100名健康对照者等位基因无此突变。结论发现了GCH1基因一个新的杂合型点突变151（G→A）,我国散发DRD患者中存在GCH1基因突变。; 李静唐北沙郭纪锋张玉虎谢志国严新翔沈璐江泓张学伟夏昆潘乾; 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变

帕金森病PINK1基因R492X突变分析被引量：2: 2006年; 目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析。结果在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变。结论PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点。; 张玉虎唐北沙王丽娟李静郭纪锋; 关键词：帕金森病 PINK1 基因突变

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