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重症血液病患儿血流感染的临床分析被引量：9: 2014年; 目的探讨重症血液病患儿治疗过程中发生血流感染的原因、感染部位、病原菌分析及治疗对策。方法选择2007年1月-2009年9月住院治疗的血液病患儿2 368例,对血液病患儿血流感染的发生率、感染部位与病原菌分布及相关因素进行分析,数据采用SPSS16.0统计软件进行处理,样本率的比较采用χ2检验。结果 2 368例住院治疗患儿中167例患儿发生血流感染,发生率7.1%;其中发生血流感染的急性淋巴细胞白血病患儿95例、急性髓性白血病患儿61例、重型再生障碍性贫血患儿9例、恶性淋巴瘤患儿2例,分别占56.9%、36.5%、5.4%、1.2%;感染部位以口腔黏膜与呼吸道为主,分别占12.6%与10.2%;经血培养检测,共分离出病原菌167株,其中革兰阴性杆菌90株占53.9%,革兰阳性球菌71株占42.5%,革兰阳性杆菌、真菌各3株,各占1.8%;急性淋巴细胞白血病患儿中应用糖皮质激素>2周及中性粒细胞绝对值<100/mm3与血流感染高度相关。结论急性髓性白血病较急性淋巴细胞白血病患儿易发生血流感染,血液病患儿中性粒细胞绝对值<100/mm3与血流感染的发生高度相关。; 张家源陈玉梅邹尧张丽阮敏陈晓娟刘晓明竺晓凡; 关键词：血液病患儿血流感染

八例先天性角化不良伴骨髓衰竭患儿的临床特征及基因分析被引量：2: 2016年; 目的加深对先天性角化不良（dyskeratosis congenital，DC）伴骨髓衰竭的认识。方法收集2010年9月30日至2015年9月30日8例伴骨髓衰竭DC患儿的临床资料，利用二代测序技术对DKC1、TERC、TERT、NOP10、NHP2、TINF2等16种端粒相关基因进行全外显子及剪接位点测序分析。结果8例DC患儿中男6例、女2例，中位发病月龄为42（15-60）个月。初诊血常规：中位WBC 3.99 （1.26-5.44）×109/L，中位中性粒细胞计数1.11（0.38-2.15）×109/L，中位RBC 2.45（0.37-3.56）×1012/L，中位HGB 82.5（15-127） g/L，中位PLT 27 （2-112）×109/L。8例患儿中6例骨髓增生减低或重度减低。3例患儿检出DKC1基因突变：c.961C〉A 1例，c.1058C〉T 2例；4例患儿检出TINF2基因突变：c.849delC、 c.844C〉T、c.811C〉T、c.862T〉A合并c.871delA各1例；1例患儿检出TINF2基因突变（c.848C〉A）合并TERT基因突变（c.1138C〉T）。其中DKC c.961C〉A、TINF2 c.849delC、TINF2 c.871delA突变为首次报道。7例患儿口服雄激素治疗，其中5例血常规指标改善。1例患儿死于重症感染，其余7例患儿维持治疗。结论DC伴骨髓衰竭以TINF2突变和DKC1突变为主。雄激素治疗对部分病例有效。; 万扬安文彬张家源章婧嫽张然然朱帅常丽贤张英驰刘芳杨文钰陈晓娟邹尧陈玉梅竺晓凡; 关键词：先天性角化不良骨髓衰竭端粒 DNA突变分析

LincRNA1230抑制小鼠胚胎干细胞向神经前体细胞分化: 2016年; 胚胎干细胞是一类具有多向分化潜能的细胞.胚胎干细胞可以模拟体内发育过程,在无外界信号分子刺激的情况下,自发向神经前体细胞分化.有研究表明,这一体外发育过程受神经分化相关转录因子和表观遗传修饰的共同调控,然而该过程中的分子机制尚不清楚.本研究发现长链非编码RNA1230(LincRNA1230)参与了小鼠(Mus musculus)胚胎干细胞向神经前体细胞的分化过程.在小鼠的胚胎干细胞中过表达LincRNA1230可以显著抑制其神经分化效率;反之,干扰LincRNA1230可以提高分化效率.进一步研究表明,LincRNA1230通过结合Wdr5,降低神经分化相关基因启动子区H3K4me3的修饰水平,从而抑制相关基因的表达活性.这些发现揭示了LincRNA1230在小鼠胚胎干细胞神经分化过程中的重要作用.; 王晨鑫李国平武玉康奚佳捷康九红; 关键词：小鼠胚胎干细胞神经分化长链非编码RNA

儿童急性髓系白血病NPMl和IDH基因突变的研究被引量：3: 2013年; 急性髓系白血病（AML）是一组在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性的疾病。依据初诊时的细胞遗传学（染色体核型分析）检测结果，可将其分为预后良好、预后中等及预舌差三组。; 张丽曾慧敏艾晓非杨文钰陈晓娟郭晔王书春刘晓明阮敏张家源刘天峰邹尧陈玉梅竺晓凡; 关键词：基因突变 IDH 染色体核型分析细胞遗传学儿童

儿童急性髓系白血病基因拷贝数变异的临床研究被引量：1: 2015年; 目的:研究儿童急性髓系白血病(AML)中基因拷贝数变异的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法:回顾性分析130例AML患儿临床资料,包括临床特征、FAB分型及细胞遗传学改变等。收集130例AML患儿和38例健康志愿儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA。应用多重连接探针扩增法(MLPA)检测多个基因拷贝数变异的情况。利用SPSS16.0软件进行统计学分析。结果:在130例患儿中,超过10%的拷贝数变异涉及的染色体区段为2p24.3(MYCN)、10q23(PTEN)和13q14(RB1,MIR15A,DLEU);在49例(37.7%)患者中检测到基因探针的扩增和缺失,涉及改变的基因探针个数的中位数为4个。TP53探针发生缺失/扩增的患儿复发率高。各探针发生缺失/扩增对EFS、DFS及OS均无影响。12%的患儿存在基因组异常,用常规染色体核型的方法不能检出。结论:MLPA技术可作为染色体核型检测的补充。TP53拷贝数异常的儿童AML患者易发生复发。; 张家源张丽阮敏刘晓明郭晔杨文钰刘芳刘天峰戚本泉竺晓凡; 关键词：儿童急性髓系白血病拷贝数变异

Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症易感基因UNC13D参与同源重组修复被引量：1: 2013年; 本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机制。利用DNA同源重组修复方法,检测正常对照组及UNC13D基因下调后DR-U2OS细胞同源重组修复率的变化情况,并研究此基因的相关功能。结果表明:下调DR-U2OS细胞的UNC13D基因表达后,同源重组修复率较正常对照组明显下降,且差异有统计学意义(P<0.05),提示UNC13D编码蛋白Munc13-4不仅参与到细胞毒颗粒的胞吐过程中,而且在DNA双链断裂修复中也起作用。结论:UNC13D基因突变可能通过抑制细胞毒颗粒的胞吐和降低DNA双链断裂后的同源重组修复率参与FHL3发病过程,这一研究结果为揭示FHL3的发病机制提供新的理论基础。; 常丽贤曾慧敏周全全高敏魏蔚周剑峰安文彬袁卫平竺晓凡; 关键词：DNA双链断裂

先天性角化不良患儿基因分析及端粒长度测定被引量：4: 2015年; 目的:对2例先天性角化不良(DC)患儿进行基因分析和端粒长度测定。方法:2例患儿表现为皮肤黏膜异常三联征(指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着)和骨髓衰竭,提取他们的外周血DNA,应用PCR扩增DC的6个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2,进行DNA测序和基因分析,并应用流式-原位杂交(Flow-FISH)方法检测患者外周血淋巴细胞相对端粒长度。结果:1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子的c.811C>T(Q271X)突变,另1例患儿测序发现为TINF2基因中第6号外显子c.848C>A(P283H)突变,患者相对端粒长度显著低于同年龄正常儿童。结论:低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时,应考虑到DC可能。基因检测及端粒长度测定可避免误诊、漏诊及明确诊断。其中1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.811C>T(Q271X)突变,另外1例患儿TINF2基因中第6号外显子c.848C>A(P283H)突变,此发现均为国内首次报道。; 张家源安文彬张丽常丽贤戚本泉刘天峰刘芳杨文钰郭晔竺晓凡; 关键词：先天性角化不良 DNA突变分析

二代测序技术监测急性淋巴白血病的克隆演变被引量：9: 2016年; 目的采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变。方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain,IGH)互补决定区3(complementarity determining region 3,CDR3)序列并进行二代测序检测。结果 20例B-ALL患儿初诊骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,17例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列,1例有3种CDR3特异性序列;复发骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,16例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列;对初诊和复发标本CDR3序列进行比对分析,发现4例患儿出现克隆演变。结论采用二代测序技术可监测儿童B-ALL复发过程中的克隆演变。; 张英驰章婧嫽竺晓凡; 关键词：儿童白血病免疫球蛋白重链基因

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全球变化研究国家重大科学研究计划(2012CB966603)

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