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脊髓小脑共济失调的分子遗传学研究进展被引量：1: 2006年; 脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27等亚型．SCAs同样具有遗传异质性，加上各亚型的临床症状有较多的重叠，使得临床亚型的确诊较为复杂．SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA由三核苷酸重复（CAG）n引起，SCA8和SCA10则分别由（CTG）n和（AT—TCT）n重复造成，而易感基因的点突变可能是SCA14和SCA27的分子病因．由于核苷酸重复的不稳定性，SCAs的一个主要特点是存在遗传早现．SCAs患者包含多聚谷氨酰胺的神经元核内及细胞质包涵体的作用不详，但其细胞内的蛋白质聚集现象可能是SCAs不同于其他异质性疾病的常见病理过程．; 李仲宜张咸宁; 关键词：脊髓小脑共济失调动态突变

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浙江省医药卫生科学研究基金(2002A080)