广东省自然科学基金(32874) 作品数:4 被引量:6 H指数:1 相关作者: 何英 姚开泰 董晓佳 李欣 周钢桥 更多>> 相关机构: 南方医科大学南方医院 南方医科大学 国家人类基因组北方研究中心 更多>> 发文基金: 广东省自然科学基金 广东省科技计划工业攻关项目 广东省医学科学技术研究基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
谷胱甘肽硫转移酶M1基因编码区多态性与中国南方人群鼻咽癌易感性的关系(英文) 被引量:3 2009年 背景与目的:研究发现谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-tranferase M1,GSTM1)基因缺失可使患鼻咽癌的危险性增加。本研究旨在通过对GSTM1基因编码区单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的研究,来评估其与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性的关系。方法:239例鼻咽癌患者和286例健康人群入组该实验。其中225例鼻咽癌患者及273例对照的实验结果用于统计学分析。在GSTM1基因外显子区、内含子和外显子交界区设计引物,用PCR产物直接测序(测序总长度4739bp),从中获得SNP位点。选择编码区多态位点T1270533G和C1256088C,用tetra-PrimerARMS-PCR和测序方法进行病例-对照研究。结果:通过测序共获取29个SNPs编码区。T1270533G和C1256088C位点氨基酸的密码子分别发生了碱基顛换,产生了错义突变。对225例鼻咽癌患者和273例健康人群分型结果表明T1270533G位点的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(OR=0.170,纯合子TT95%CI=0.95-0.306)。C1256088C位点缺失率在鼻咽癌人群中为45%(45/100),在对照人群中为42%(42/100)。结论:编码区T1270533G位点的多态性并没有影响该基因的解毒功能。该位点与中国南方人群鼻咽癌遗传易感性无明显关联。本组多态性位点C1256088C缺失率高。 何英 周钢桥 李欣 董晓佳 柴先奇 姚开泰关键词:鼻咽肿瘤 遗传易感性 谷胱甘肽 PLUNC基因启动子区荧光素酶报告载体的构建与鉴定 被引量:1 2009年 目的构建人PLUNC(palate,lung and nasal epithelium clone)基因启动子区C-1888T SNP位点不同单倍型荧光素酶报告基因表达载体。方法利用PCR技术得到1888位点不同基因型的PLUNC基因启动子区目的片段,将其分别插入到pMD18-T载体和pGL3-enhancer荧光素酶报告基因载体中并测序。结果成功构建了人类PLUNC基因C-1888T SNP位点上的2种不同纯合子基因型(CC型和TT型)的荧光素酶报告载体(pGL3-enhancer-T型和pGL3-enhancer-C型),且测序得以证实。结论成功构建出的荧光素酶报告载体,为研究PLUNC基因不同的1888SNP位点能否调控不同的PLUNC基因表达提供了基本实验条件。 刘贝娜 何英 王爽关键词:单倍型 荧光素酶报告基因 PLUNC基因编码区单核苷酸多态位点G14595T与鼻咽癌的相关研究 被引量:1 2007年 目的检查腭、肺及鼻咽上皮克隆(PLUNC)基因编码区单核苷酸多态(SNP)位点G14595T 与广东地区鼻咽癌易感性有无明显关联。方法用直接测序的方法检测基因编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区,确定 SNP 位置和类型。用聚合酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)结合测序方法对编码区多态性位点 G14595T 在广东地区239例鼻咽癌患者和286例对照人群中进行相关性分析。结果通过测序共获取9个 SNP;其中8个 SNP 位点之间均呈高度连锁不平衡;3个 SNP 位点可以作为 htSNP;编码区多态位点 G14595T 在239例鼻咽癌患者和286例对照人群中等位基因型频率差别很小。结论 PLUNC 基因编码区多态位点 G14595T 在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,这说明该位点与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。 何英 丁彦青 黄仲曦 姚开泰关键词:鼻咽肿瘤 GSTM1基因编码区SNP位点T1270533G与鼻咽癌的相关性 被引量:1 2009年 目的通过筛查GSTM1基因SNPs位点,研究该基因编码区单核苷酸多态位点T1270533G与鼻咽癌易感性和临床表型的关系。方法用PCR方法对中国人群27个个体DNA标本进行扩增、纯化及测序,从中获得GSTM1编码区、调控区和侧翼区及部分内含子区SNP位点,所获数据进行LD分析。选择编码区多态性位点T1270533G(该位点在中国人群罕见等位基因频率为22.2%),用tetra-Primer ARMS-PCR结合测序方法对鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果通过测序共获取29个SNPs;其中13个SNPs位点之间均呈高度连锁不平衡;编码区多态性位点T1270533G的变异与鼻咽癌临床表型之间无明显关联(RR=0.170,95%CI=0.95-0.306 for homozygoteTT)。结论编码区多态位点T1270533G虽然发生了碱基顛换,产生了错义突变,导致了氨基酸的改变,但并没有影响其解毒功能。该位点在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。 何英 周钢桥 李欣 董晓佳 姚开泰关键词:GSTM1基因 单核苷酸多态性 基因分型