国家自然科学基金(81101933)
- 作品数：21 被引量：152H指数：8
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- 青少年肾细胞癌分子遗传学研究进展被引量：13
- 2012年
- 青少年肾细胞癌少见,占青少年肾肿瘤的2%～6%。该类肿瘤可能与希佩尔-林道(von Hippel-Lindau,VHL)病相关,但大多数为散发性,表现Xp11.2易位/转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)基因融合相关性肾癌和t(6;11)(p21;q12)转录因子EB(transcription factor EB,TFEB)基因融合相关性肾癌。文中就青少年肾细胞癌的分子遗传学研究进展作一综述。
- 饶秋周晓军
- Cathepsin K在肉芽肿诊断和鉴别诊断中的应用
- 2012年
- 目的观察Cathepsin K在克罗恩病、结核、结节病、异物肉芽肿等肉芽肿性病变中的表达,探讨其在诊断肉芽肿病变中的临床价值。方法采用免疫组化EnVision两步法检测Cathepsin K、CD68在10例克罗恩病、5例结核、4例结节病和5例异物肉芽肿中的表达,并结合阳性细胞数量及其位置进行分析。结果 Cathepsin K在克罗恩病、结核、结节病和异物肉芽肿中活化的类上皮细胞中呈强阳性表达,在成纤维母细胞中呈弱阳性表达,在背景中的巨噬细胞中不表达;而CD68表达于所有类型的巨噬细胞。与CD68相比,Cathepsin K的表达更具特异性。结论 Cathepsin K广泛表达于机体各类肉芽肿中,包括克罗恩病、结核、结节病和异物肉芽肿,其可作为诊断肉芽肿的一种有效标记物。
- 时姗姗章如松余波王璇何燕马恒辉王建东饶秋周晓军
- 关键词：肉芽肿CATHEPSINCD68
- 基于免疫组织化学检测的分子病理诊断被引量：2
- 2017年
- 免疫组织化学是目前病理诊断过程中不可或缺的工具,其在肿瘤的良恶性鉴别、分化分型、起源判定以及微生物检测等方面发挥了重要作用.免疫组织化学本质是检测基因在其终产物蛋白质水平的表达情况,在提供肿瘤基因信息尤其是分子病理改变方面起着重要作用[1].与分子病理检测相比,免疫组织化学检测耗费低,用时短,消耗人力少,应用于常规病理诊断更加快速便捷.我们总结能够反映分子病理改变,甚至替代分子病理诊断的相关免疫组织化学指标,并阐述其应用过程中存在的问题及注意事项.
- 方茹王小桐夏秋媛周晓军饶秋
- 关键词：免疫组织化学检测分子病理诊断基因信息良恶性鉴别蛋白质水平微生物检测
- 嗜酸性乳头状肾细胞癌6例临床病理分析被引量：2
- 2014年
- 目的探讨嗜酸性乳头状肾细胞癌(OPRCC)的临床病理特点、免疫表型、遗传学改变及鉴别诊断。方法对6例OPRCC的临床资料、组织形态学、免疫组化及分子遗传学进行探讨,并复习文献。结果 OPRCC多发生于中老年人(平均年龄57岁),男女之比为5∶1。能够获得随访资料的4例患者均无瘤生存。所有病例的组织形态均以乳头状结构为主,乳头具有纤细的纤维血管轴心,乳头表面衬覆单层肿瘤细胞。瘤细胞胞质丰富、颗粒状、嗜酸性,胞核圆形或卵圆形;间质内常见泡沫巨噬细胞(4/6)及出血(5/6)。免疫组化:6例肿瘤细胞P504S、vimentin和CD10均弥漫强(+),部分病例E-cad、EMA和CK7(+),阳性率分别为83.3%(5/6)、33.3%(2/6)和16.7%(1/6);CD117均(-)。5例采用FISH方法检测7号、17号和Y染色体,其中3例存在7号染色体三倍体,2例存在17号染色体3倍体;4例男性患者中,1例存在Y染色体缺失。结论 OPRCC具有特殊的形态学特征和良好的临床预后,其免疫表型和分子遗传学改变与乳头状肾细胞癌高度相似。该肿瘤能否定义为乳头状肾细胞癌的特殊变异型尚待今后更大样本的研究。
- 夏秋媛李莉沈勤饶秋余波章如松王建东马恒辉陆珍凤周晓军
- 关键词：荧光原位杂交
- 透明细胞乳头状肾细胞癌的临床病理学分析被引量：10
- 2014年
- 目的：探讨透明细胞乳头状肾细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法对11例透明细胞乳头状肾细胞癌进行光镜观察，行免疫组织化学检测、分子病理检测及随访。结果11例患者中女性3例，男性8例。年龄33～72岁，平均52.5岁。肿块直径1～4 cm。光镜下肿瘤组织学可见以纤维血管间质为轴心的真性乳头状结构、管状腺泡状结构、微囊结构或实性区域等。在一个肿瘤中可以某一种结构为主，或多种结构相混合，但以广泛的真性乳头伴囊性结构为典型特点。肿瘤细胞均具有丰富透明的胞质，小到中等大小，立方形。核圆或椭圆形，具有轻度异型性，核分裂象罕见，大部分为Fuhrman 1级或2级。肿瘤间质未见出血及坏死。免疫表型：11例肿瘤组织均阳性表达角蛋白（CK）7、碳酸酐酶9（CAⅨ）、波形蛋白和缺氧诱导因子（HIF）-1α，8例表达 Ksp-cadherin， CD10、α-甲酰基辅酶A消旋酶（ P504S）和TFE3均为阴性。分子病理检测示11例肿瘤均未发现VHL基因突变及3p缺失。其中有3例肿瘤存在第3号染色体单倍体现象。8例患者获得随访，无肿瘤复发及转移，病情稳定。结论透明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤，形态上需与多种具有透明细胞和乳头状结构的肾癌鉴别，这些肿瘤包括肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌。免疫组织化学和分子病理检测对它们的鉴别诊断有所帮助。
- 饶秋沈勤时姗姗夏秋媛陆珍凤余波章如松何燕王璇马恒辉周晓军
- 关键词：免疫组织化学
- 肺外炎性肌纤维母细胞瘤的临床病理分析被引量：24
- 2014年
- 目的 研究肺外炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）的临床病理特征、免疫表型和分子遗传学改变及其与预后的关系.方法 收集30例肺外IMT患者的存档蜡块、病理及临床资料,采用免疫组织化学EnVision法检测相关免疫标志物.运用荧光原位杂交（FISH）检测30例IMT中间变性淋巴瘤激酶（ALK）基因的易位情况.结果 30例IMT患者年龄12 ～ 73岁,平均43.4岁.男女比1.0∶1.1.肿瘤发生于胃肠道、肝、脾、肾、盆腔、腹膜后、纵隔等部位.光镜下梭形的肌纤维母细胞与纤维母细胞以不同比例增生,间质大量炎性细胞弥漫浸润及多量薄壁小血管增生,并见不同程度的胶原化或黏液水肿背景.预后不良的病例镜下主要表现为核仁明显,间质疏松水肿,部分病例可见核分裂象,并可见类似神经节样细胞的大核、怪核及多核细胞.其中1例肿瘤组织中见上皮样或圆细胞形态.淋巴组织增生和组织细胞反应少见.免疫组织化学染色结果：肿瘤细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、细胞角蛋白、结蛋白和ALK阳性率分别为100％ （30/30）、70％ （21/30）、13％ （4/30）、27％ （8/30）和27％（8/30）.ALK阳性的病例中7例为胞质阳性,其余1例（上皮样或圆细胞形态）为核膜阳性,同时该病例CD30阳性但白细胞共同抗原阴性.上皮细胞膜抗原、CD34、CD117、S-100蛋白和MyoD1均为阴性.FISH检测显示8例免疫组织化学ALK阳性的肿瘤存在ALK分离信号,为阳性病例,其余22例均为阴性.随访21例,14例无瘤生存,4例肿瘤复发,3例死亡.结论 预后不良的肿瘤比预后良好的肿瘤形态上更易见到明显的核仁和间质疏松水肿,更易发生ALK蛋白异常表达,而淋巴组织增生和组织细胞反应在良性肿瘤中更易见到.ALK可能是潜在的IMT分子治疗靶点.
- 李焕萍沈勤夏秋媛时姗姗章如松余波马恒辉陆珍凤王璇何燕周晓军饶秋
- 关键词：免疫组织化学
- 上皮样肉瘤免疫表型和INI1基因改变的研究被引量：13
- 2014年
- 目的 探讨INI1在上皮样肉瘤（ES）中的免疫表型和分子遗传学改变及其在诊断中的作用.方法 收集20例ES患者的存档蜡块、临床病理资料,采用免疫组织化学法（EnVision法）检测相关免疫标志物,同时运用直接测序法及荧光原位杂交（FISH）方法检测ES中INI1基因的突变及缺失情况.结果 20例患者年龄范围16 ～ 75岁（平均40.2岁）.其中经典型ES的平均年龄为37.9岁,而近端型ES的平均年龄为42.0岁.男女比例为1.2∶1.0.发病部位：经典型主要位于上下肢,而近端型常在会阴部及外生殖区.镜下经典型ES常由上皮样细胞和梭形细胞构成肉芽肿样结构常伴中心坏死,肿瘤细胞胞质红染,上皮样细胞常位于结节中心,逐渐过渡为周围梭形细胞,细胞间有丰富的胶原穿插其中.近端型ES呈多结节弥漫结构,细胞以上皮样大细胞为主,细胞异型性明显.少数病例以横纹肌样细胞为主与恶性横纹肌样瘤在形态学上无法区分.免疫组织化学结果显示：20例波形蛋白均弥漫阳性,CKpan、CK8、上皮细胞膜抗原（EMA）、CD34的阳性表达率分别为16/20、15/20、18/20、13/20.CK7仅1例阳性且为灶性.S-100蛋白的阳性率为5/20,且均为灶性及弱阳性.CD31、HMB45均为阴性.INI1在经典型ES和近端型ES中的失表达率分别为10/13和5/7.INI1基因的突变仅出现在1/6的ES中,为两个位点的错义突变,而纯合性缺失,杂合性缺失及单倍体出现于8/11的病例.结论 ES组织学上变异大,有多种形态学亚型,诊断上困难较大.INI1表达缺失在ES中频繁出现.结合病史,联合应用INI1、CKpan、CK8、EMA、CD34等指标,对ES诊断及鉴别诊断有帮助.ES中INI1失活的机制与INI1基因的缺失关系密切而不是突变.
- 李莉夏秋媛饶秋刘标吴波时姗姗余波章如松陆珍凤周晓军
- 关键词：肉瘤免疫表型分型
- 脊索瘤组织中C-Met和Ki-67表达及临床病理意义被引量：1
- 2013年
- 目的探讨肝细胞生长因子受体(C-Met)和Ki-67在脊索瘤组织中表达的意义。方法回顾性分析51例经手术治疗的脊索瘤患者临床病理资料,并用免疫组化EnVision两步法检测C-Met和Ki-67在脊索瘤中的表达。结果 C-Met阳性表达定位于细胞质,在经典型脊索瘤(typical chordoma,TC)、软骨样型脊索瘤(chondroid chordoma,CC)、去分化型脊索瘤(dedifferen-tiated chordoma,DC)中阳性率分别为70.1%、58.3%、80%。C-Met的表达水平与肿瘤的复发密切相关。Ki-67阳性表达定位于细胞核,所有病例中Ki-67增殖指数均不高(<20%)。生存分析Log-rank检验显示组织学分型、手术切除程度、C-Met和Ki-67表达水平对生存率有明显影响(P<0.05);多因素Cox回归分析显示Ki-67是影响患者生存率的独立性预后因素(P<0.05)。结论 C-Met和Ki-67可作为脊索瘤患者预后评估的有效指标。C-Met高表达提示患者存在高复发风险,且预后不良,临床需加强患者术后治疗及随访。Ki-67是影响患者预后的独立性因素,其增殖指数高(>5%),提示患者预后较差。
- 杨珊珊刘标余波周晓军饶秋马恒辉
- 关键词：脊索瘤组织病理学C-METKI-67
- 血管周上皮样细胞肿瘤免疫表型分析被引量：22
- 2013年
- 目的 研究血管周上皮样细胞肿瘤（PEComa）的免疫表型和分子遗传学改变及其与临床病理特征的关系.方法 收集25例PEComa患者的存档蜡块、病理及临床资料,采用免疫组织化学（SP法或EnVision法）检测相关免疫标志物,同时以多种肿瘤进行对照.运用荧光原位杂交（FISH）方法检测25例PEComa中TFE3基因的易位及扩增情况.结果 25例患者年龄21 ～61岁（平均43岁）,男女比例为1∶1.3.22例为肝脏和肾脏的血管平滑肌脂肪瘤（AML）,由成熟脂肪组织、梭形或上皮样平滑肌细胞和特征性的厚壁血管组成；3例为肝肾外PEComa,形态与经典AML有明显区别,肿瘤由单行性上皮样或梭形细胞构成,呈片状、巢状排列.免疫组织化学结果显示：25例PEComa组织蛋白酶K（cathepsin K）均呈强阳性（100％,25/25）,HMB 45、Melan A和平滑肌肌动蛋白（SMA）的阳性率分别为80％ （20/25）、88％ （22/25）和88％（22/25）,阳性瘤细胞占所有瘤细胞的百分比平均值：cathepsin K为90％、HMB 45为36％、Melan A为41％、SMA为35％.TFE3在肝肾AML中全部阴性（22/22）,而在肝肾外PEComa中均为阳性（3/3）.经FISH证实25例PEComa均不存在TFE3基因融合或扩增.结论 肝肾外PEComa的组织学形态与经典AML有明显区别,其发病与TFE3蛋白高表达关系密切,可能为独立的PEComa分子亚型.cathepsin K在PEComa中阳性率高,敏感性优于HMB 45、Melan A和SMA,可用于PEComa与其他常见的多种肿瘤的鉴别诊断.
- 夏秋媛饶秋沈勤刘标李莉石群立时姗姗余波章如松马恒辉陆珍凤王璇涂频周晓军
- 关键词：血管肿瘤上皮样细胞免疫组织化学组织蛋白酶K
- 融合基因在上皮源性恶性肿瘤中的研究进展
- 2016年
- 恶性肿瘤染色体重排的研究已逾半个世纪，但由于技术等原因限制，上皮源性恶性肿瘤基因融合的研究明显滞后于恶性血液系统肿瘤和肉瘤。
- 倪皓王小桐周晓军饶秋
- 关键词：融合基因染色体重排基因融合
