北京市科技新星计划(2005A29)
- 作品数：2 被引量：10H指数：2
- 相关作者：蔺洁王绿娅张小杉任红艳谢谨捷更多>>
- 相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金北京市科技新星计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 单链构象多态性技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因13外显子点突变筛查中的应用被引量：3
- 2008年
- 目的探讨单链构象多态性（SSCP）技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体（LDLR）基因13外显子点突变筛查上的应用价值。方法以16例临床诊断为家族性高胆固醇血症（FH）患者为研究对象，提取外周血DNA，扩增LDLR基因第13号外显子片段，组合最优条件进行SSCP电泳并银染。对异常条带进行DNA序列测定确定其突变性质和位置。结果优化SSCP电泳条件为：不含甘油8％凝胶，在10℃条件下电泳；含5％甘油的8％凝胶，在常温条件下电泳（交联度均为49：1）。凝胶厚度均不超过0．4mm，电泳电压为5V／cm，在此条件下进行SSCP电泳均可以得到满意电泳图谱。对发现的异常条带，结合DNA测序证实有4例患者LDLR基因第13外显子分别发生A606T，D601N，Y601D，或G636V错义突变，同时均存在1959碱基C→T同义突变。另外4例患者13外显子仅存在1959碱基C→T同义突变。结论通过优化各种条件进行的PCR—SSCP银染方法，是高胆固醇血症病LDLR基因13外显子点突变初步筛查的有效手段。
- 潘晓冬王绿娅吴成爱蔺洁刘舒杜兰萍
- 关键词：外显子点突变
- LDL-R新突变体体外表达及对细胞LDL代谢功能的影响
- 家族性高胆固醇血症(FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种。主要临床特点为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,严重危害人类健康。FH 主要病理基础是低密度脂蛋...
- 刘舒蔺洁夏军辉王绿娅
- 文献传递
- 家族性高胆固醇血症患者的临床表现和超声心动图特征被引量：8
- 2009年
- 目的分析家族性高胆固醇血症(FH)患者的临床表现和超声心动图特征。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者41例,女23例,男18例,年龄3～62岁,平均(19.94±14.87)岁。另选取健康人39例作为对照组。采用彩色多普勒超声仪观察两组受检查心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。结果FH患者血清总胆固醇为(13.24±4.36)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇为(10.57±4.41)mmol/L。35例患者皮肤出现黄色瘤,33例为首发症状。二尖瓣反流19例,主动脉瓣反流13例,主动脉瓣钙化6例,主动脉瓣狭窄3例,主动脉根部狭窄8例。FH患者心脏收缩和舒张功能基本正常。结论FH以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现。超声心动图检查有瓣膜反流、主动脉口狭窄等表现,能为FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化提供重要依据。
- 杨娅李治安张小杉谢谨捷蔺洁王绿娅任红艳
- 关键词：家族性高胆固醇血症超声心动描记术
- 枯草溶菌素转换酶9基因新突变体的构建及其对LDL-R代谢的影响
- 目的构建家族性高胆固醇血症(FH)患者枯草溶菌素转换酶9(PCSK9)基因突变类型的真核表达载体,观察前期研究发现的 PCSK9新突变体 R306S 在 BEL-7402细胞中的表达及对 LDL-R 代谢的影响。
- 蔺洁王绿娅刘舒苏鹏宇
- 文献传递
