目的分析弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）的免疫表型分型和分子遗传学异常，并探讨二者之间的相关性及其对于预后的意义。方法用免疫组织化学链霉亲和素一过氧化物酶法检测59例DLBCL患者中CD10、BCL6、MUM1的表达，采用Hans免疫分型法将DLBCL分为生发中心B细胞（germinal center B-cell，GCB）型和非GCB型；分别应用BCL6双色断裂点分离探针、IgH／BCL2双色双融合探针及MYC双色断裂点分离探针在石蜡包埋的淋巴瘤组织切片上进行荧光原位杂交分析，检测BCL6、BCL2和MYC基因的易位和扩增情况。结果在59例DLBCL患者中，GCB型占28．8％（17／59），非GCB型占71．2％（42／59）。BCL6、BCL2和MYC基因易位的发生率分别为24．1％（14／58）、1．7％（1／59）和5．3％（3／57），BCL6、BCL2和MYC基因扩增的发生率分别为17．2％（10／58）、22．0％（13／59）和21．1％（12／57）。BCL6扩增与BCL6易位无相关性（P=0．424），但与BCL2及MYC扩增呈正相关（列联系数C值分别为0．405和0．403，P值均d0．01）。在GCB型中BCL6易位的发生率高于非GCB型，而BCL6、BCL2或MYC扩增更常见于非GCB型，差异接近但均无统计学意义（P值分别为0．089和0．106）。在单因素分析中，免疫分型和国际预后指数积分对总生存率（overallsurvival，OS）均有显著影响（P值分别为0．047和0．001），而BCL6易位和3基因扩增对OS率均无明显影响（P值分别为0．150和0．444）；在多因素分析中，国际预后指数积分是影响OS唯一的独立预后因素（RR=3．843，P=0．017）。结论本组DLBCL患者中GCB亚型较少见，常见的遗传学异常为BCL6易位和BCL6、BCL2及Myc扩增，且3基因扩增之间密切相关，而BCL2易位的发生率低。免疫表型分型对预后的预测意义较小，遗传学异常不能用于预测DLBCL患者的预后。
