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成年人急性淋巴细胞白血病基因组学研究进展被引量：2: 2012年; 成年人急性淋巴细胞白血病（ALL）是异质性克隆性恶性疾病，对其发病机制的研究落后于儿童ALL，治疗效果较差。随着高通量分子生物技术的广泛应用，及其在临床中的研究，使成年人ALL基因组的研究越来越受到重视。笔者就近年来成年人ALL基因组学的研究现状，以及与成年人ALL发病机制、诊断、治疗和预后判断相关的基因异常等进行综述。; 袁田秘营昌; 关键词：急性淋巴细胞白血病基因组学

成人Ph染色体和（或）bcr—abl阳性急性淋巴细胞白血病患者细胞遗传学及预后分析被引量：7: 2009年; 目的分析成人Ph染色体和（或）bcr—abl阳性（Ph^＋／bcr—abl^＋）急性淋巴细胞白血病（ALL）患者细胞遗传学改变的特点，探讨其对预后的影响。方法回顾性分析1996年1月至2007年12月就诊并行染色体检查的100例成人Ph^＋／bcr—abl^＋ALL患者的临床资料，总结其染色体畸变的类型、分布和频率特点，并进行分组研究，探讨不同组之间的临床特点及预后差异。结果①72例检出染色体异常，22例为单纯Ph染色体阳性或其变异型，44例Ph阳性伴附加染色体异常，常见的异常有＋Ph、-7、＋21、-20、＋8、9p-、del（22）等。②染色体数目分组比较：假二倍体组和高二倍体组初诊时白细胞计数明显高于正常核型组，而正常核型组总生存（OS）率较亚二倍体和假二倍体组高，无复发生存（RFS）期较亚二倍体和假二倍体组长。③染色体畸变类型分组比较：Ph阳性组初诊时白细胞计数明显高于Ph阴性组，而OS率较Ph阴性组低，RFS期较Ph阴性组短；单纯Ph阳性组与Ph阳性伴附加染色体异常组在临床特征、OS率和RFS期间的差异均无统计学意义，同时Ph阳性伴附加染色体异常组的OS期和RFS期也明显短于Ph阴性组。④核型分组比较：全部核型正常组（NN）患者较正常与异常核型共存组（AN）年龄轻，初诊时白细胞计数低，融合基因表达以P190为主，髓系抗原表达率高，RFS率和OS率高；NN组较全部核型异常组（AA）初诊时白细胞计数低，髓外浸润重，RFS率和OS率高，而AA与AN组之间各项差异均无统计学意义。⑤双Ph染色体组融合基因P190比例低于非双Ph染色体组，OS期短于非双Ph染色体组。结论成人Ph^＋／bcr—abl^＋ALL患者染色体改变复杂，假二倍体和高二倍体提示预后不良，双Ph染色体可能提示预后不良。; 李业楠邹德慧顾敏赵耀中齐军元秘营昌王建祥邱录贵; 关键词：费城染色体白血病淋巴细胞急性细胞遗传学分析

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“十一五”国家科技支撑计划(2008BA161B01)

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