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上海市浦江人才计划项目(06PJ14019)

作品数：2 被引量：1H指数：1
相关作者：颜士岩杜祥于宝华蔡三军周晓燕更多>>
相关机构：复旦大学附属肿瘤医院更多>>
发文基金：上海市医学重点学科(专科)建设项目上海市浦江人才计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇遗传性
  • 2篇遗传性非息肉...
  • 2篇遗传性非息肉...
  • 2篇直肠
  • 2篇直肠癌
  • 2篇突变
  • 2篇突变分析
  • 2篇息肉
  • 2篇息肉病
  • 2篇结直肠
  • 2篇结直肠癌
  • 2篇肠癌
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇多态
  • 1篇多态性研究
  • 1篇遗传性非息肉...
  • 1篇中国人
  • 1篇先证者
  • 1篇家系

机构

  • 2篇复旦大学附属...

作者

  • 2篇施达仁
  • 2篇周晓燕
  • 2篇蔡三军
  • 2篇于宝华
  • 2篇杜祥
  • 2篇颜士岩
  • 1篇周恒花
  • 1篇莫善兢
  • 1篇陆永明
  • 1篇李小妹
  • 1篇张太明

传媒

  • 1篇中华肿瘤杂志
  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2008
  • 1篇2007
共 2 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
遗传性非息肉病性结直肠癌家系先证者胚系MSH6基因单核苷酸多态性研究
2008年
遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种由错配修复基因突变引起的常染色体显性遗传病，其临床发病率占全部结直肠癌的5％～10％。约10％左右的HNPCC与MSH6基因的胚系突变相关。为准确判断胚系MSH6基因突变的意义，首先必须判定该特定核苷酸位置上所发生的转换、颠换、插入或缺失等变化是否为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），这对于突变意义的判定，
颜士岩周晓燕杜祥于宝华蔡三军施达仁
关键词：突变分析
中国人遗传性非息肉病性结直肠癌MSH6基因胚系突变的测序研究被引量：1
2007年
目的探讨中国人遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）家系中MSH6基因胚系突变。方法采用PCR-直接测序的方法检测39个无胚系MSH2及MLH1基因突变、符合不同临床标准的中国人HNPCC家系先证者MSH6基因各外显子胚系突变;对137名正常人胚系基因组DNA进行错义突变相应外显子的测序分析。应用Envision二步法检测有突变的先证者肿瘤组织MSH6蛋白表达。结果在39个HNPCC先证者中共发现6个MSH6基因的胚系突变,分别位于第4、6、9和第10外显子;突变类型为4个错义突变、1个无义突变、1个剪接区的插入突变;对4个错义突变的相应外显子的测序分析显示：137名正常人胚系基因组DNA5例具有第6外显子1163密码子处的c.3488A〉T的错义突变,约占3.65%（5/137）,为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）;其余错义突变在正常人群中均未发现。在6例有MSH6基因胚系突变家系的肿瘤组织中免疫组化染色除1例为SNP的肿瘤组织MSH6蛋白阳性表达外,其余均为阴性表达。经过查询国际HNPCC突变数据库及SNP数据库证实上述突变中5个为国际上尚未报道的病理性突变,1个为新发现的SNP。结论MSH6基因胚系突变在符合不同临床标准的中国人HNPCC中均起一定作用,对无MSH2及MLH1基因胚系突变的先证者行MSH6基因胚系突变的测序分析对确诊HNPCC家系是必要的。
颜士岩周晓燕蔡三军于宝华张太明李小妹陆永明周恒花莫善兢杜祥施达仁
关键词：DNA突变分析
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