新疆维吾尔自治区科技攻关项目(200633129)
- 作品数：12 被引量：22H指数：3
- 相关作者：李南方周玲康晓静王红梅普雄明更多>>
- 相关机构：新疆维吾尔自治区人民医院石河子大学新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区科技攻关项目国家自然科学基金新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性被引量：1
- 2009年
- 目的探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系。方法采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查。根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例。采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率。结果发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G。对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者。2827C>T多态性存在CC、CT、TT3种基因型和C、T两种等位基因。3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ2=2.084,P=0.353和χ2=0.001,P=0.973)。各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05)。结论Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成。
- 常建航李南方张菊红杨进王红梅周玲洪静罗文利王磊
- 关键词：PROSTASIN基因变异原发性高血压新疆哈萨克族
- 先天性厚甲症研究进展
- 2009年
- 先天性厚甲症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，临床上分为两型，影响指（趾）甲、皮肤、口腔黏膜、喉、头发和牙齿，以指（趾）甲过度增厚伴营养不良为主要特征。目前在分子水平已经阐明I型先天性厚甲症是由角蛋白基因K6a和K16突变引起，而Ⅱ型先天性厚甲症则是由角蛋白基因K6b和K17突变引起。在治疗方面，主要是对症治疗，基因治疗已成为研究的热点，特别在应用小干扰RNA（siRNA）治疗先天性厚甲症的研究方面取得进展，已成为治疗遗传性皮肤病的一个新的方向。
- 刘建勇普雄明康晓静
- 关键词：先天性厚甲突变
- 一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究被引量：3
- 2009年
- 目的对一个维吾尔族表皮松解性掌跖角化病（epidermolyticpalmoplantarkeratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keratin9gene，KRT9）进行测序，以检测其是否为该病的致病基因。方法提取新疆地区一个维吾尔族EPPK家系外周血基因组DNA，针对已知候选基因KRT9和KRT1，分别对其所在染色体位置17q12-q21和12q13选取遗传标记进行连锁分析研究，确定连锁区域后，对区域内KRT9基因所有外显子进行测序分析。结果分别得到48个家庭成员遗传标记的基因型和单倍型，经Linkage软件计算分析，发现标记D17S1787在θ=0时Lod值达到8．65，并最终将该病候选区域定位于遗传标记17／TGj36620115-D17S846之间约1Mb范围内。排除该病与位于染色体12q13上的遗传标记D12S96（θ=0时Lod=-θ）连锁。末发现KRT9基因存在致病性突变。结论提示该表皮松解性掌跖角化病家系的致病基因位于染色体17q21.2上（chr17：3662008337146934）约1Mb区域内，且突变位点不位于KRT9基因编码区。
- 唐小辉康晓静孙淼迪力努尔何玉红吴秀娟刘建勇吴卫东普雄明
- 关键词：表皮松解性掌跖角化病17号染色体基因突变
- Na-K-2Cl转运蛋白基因5′端GT重复序列多态性与新疆哈萨克民族原发性高血压的相关性被引量：2
- 2008年
- 目的：探讨研究Na-K-2C1转运蛋白（NKCC2，SLC12A1，BSC-1）基因GT重复序列多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压（EH）的关系。方法：以人群为基础进行病例-对照研究，随机选取新疆牧区30～55岁的哈萨克族牧民303例（EH患者152例，正常对照151例），采用经典的饱和酚／氯仿抽提法提取白细胞基因组DNA，运用荧光标记多聚酶链式反应（PCR）技术、毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描分析技术，根据片断大小分离等位基因。检测EH患者与正常对照者的NKCC2基因GT重复序列多态性。结果：在所有研究人群中NKCC2基因重复序列存在14种等位基因（A1～A14），扩增长度为210～238bp，其频率介于0．002～0．281，以扩增长度为224bp的A9等位基因最为常见，其次为A5和A8，分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，GT重复多态杂合率为0．812，多态信息量为0．803。EH人群NKCC2基因GT重复多态分布与正常人群差异无统计学意义（χ^2=16．885，P〉0．05）。结论：NKCC2基因5’端GT重复多态性标记与新疆哈萨克民族EH可能不相关。
- 左君丽李南方周玲祖菲亚张德莲周克明骆秦
- 关键词：高血压
- 表皮松解性掌跖角化病研究进展被引量：2
- 2011年
- 表皮松解性掌跖角化病(EPPK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,随着国内外家系报道的不断增多,对该病有了新的认识。药物卡培他滨可能是其致病因素,临床中部分EPPK患者并发指节垫,现总结了近几年所发现的导致表皮松解性掌跖角化症的7种不同的角蛋白1、9基因突变类型,此外异维A酸在本病中的治疗作用尚需进一步确认。现就EPPK的致病因素、分子遗传学研究、临床表现及治疗予以综述。
- 陈军康晓静
- 关键词：掌跖角化病基因突变指节垫对症治疗
- 新疆布尔津县哈萨克族糖尿病和高血压流行病学调查研究被引量：2
- 2009年
- 目的:调查新疆布尔津县哈萨克族2型糖尿病(T2DM)和高血压(HP)的患病率,为T2DM和HP的预防提供依据。方法:采用随机抽样的调查方法对新疆布尔津县1 766例哈萨克族居民T2DM和HP的患病情况进行分析。结果:1 766例中T2DM检出率为1.81%,糖耐量异常(IGT)检出率为1.42%,空腹血糖受损(IFG)检出率为0.91%;三组的年龄、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、腰围/身高比值(WHtR)、总胆固醇(TC)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于正常糖耐量组(NGT),差异均有显著性。HP检出率为38.05%,高血压人群的年龄、BMI、WHtR、空腹血糖、TC、TG、HDL、LDL、HOMA-IR均高于血压正常人群,差异有显著性。结论:应对当地居民加强健康教育,提倡合理的饮食结构,控制血糖和血压,关注身体健康。
- 胡梦颖陶义存毛新民耿文宁张敏芳王涛王霞谢自敬李琳琳
- 关键词：哈萨克族流行病学2型糖尿病高血压
- 新疆牧区哈萨克族与蒙古族低密度脂蛋白胆固醇水平调查与影响因素分析被引量：4
- 2008年
- 目的调查新疆牧区哈萨克族、蒙古族低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平，观察其差异，分析其影响因素。方法采用整群随机抽样的方法选取新疆和丰县牧区年龄≥30岁的牧民632人为调查对象，其中哈萨克族325人，蒙古族307人；抽取空腹12h静脉血3ml，采用日立7600全自动生化分析仪测定血浆总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的浓度，并根据公式计算出LDL-C的浓度，对资料进行汇总，并采用t检验、方差分析或协方差分析的方法观察两民族间血浆LDL—C水平的差异，并进一步采用多元逐步回归分析的统计方法研究其影响因素。结果哈萨克族、蒙古族的LDL-C平均水平分别为（3．68±1．16）mmol／L和（3．29±1．23）mmol／L，两民族间LDL—C平均水平存在明显的差异（P〈0．001）；哈萨克族人群中LDL—C水平主要与平均动脉压相关，而蒙古族主要与体质指数密切相关。结论血浆LDL—C水平受多种因素的影响，存在明显的民族差异，即便是主要劳动方式和生活习惯十分相似的民族间LDL-C水平的主要影响因素也各不相同。
- 李南方陶沙张德莲王红梅谢小兵周玲祖合热
- 关键词：脂蛋白类LDL胆固醇流行病学因素哈萨克族蒙古族
- αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性被引量：1
- 2009年
- 目的研究αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法对新疆哈萨克族257例原发性高血压患者（PH组）和259例血压正常者（NT组）进行T663A多态性检测，分析2组间基因型和等位基因的频率分布，并采用Logistic多元回归法分析该基因多态性与原发性高血压的相关性。结果新疆哈萨克族αENaC基因T663A位点基因型分布在PH组及NT组中均符合Hardy—Weinberg平衡。PH组基因型分布AA：16．34％（42／257），AG：49．03％（126／257），GG：34．63％（89／257），等位基因频率分布A：40．86％（210／514），G：59．14％（304／514）；NT组AA分布15．06％（39／259），AG：51．35％（133／259），GG：33．59％（87／259），等位基因A：40．73％（211／518），G：59．27％（307／518），2组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。不同基因型个体之间血压值的比较差异无统计学意义（P〉0．05）。分别按性别、体质量指数、年龄进行分层后，3种基因型频率在2组中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析结果显示，T663A多态性与原发性高血压的发生不相关（P〉0．05）。结论αENaC基因T663A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压不相关。
- 罗文利张丽李南方李涛周玲严治涛刘克坚
- 关键词：高血压基因型哈萨克族
- 先天性厚甲症两家系六例被引量：1
- 2007年
- 家系1 先证者（Ⅱ6）男，31岁，汉族，指（趾）甲增厚30年，家住新疆，满月时双手指甲开始发黄，足趾甲也有部分发黄，1岁后发黄的指（趾）甲板开始增厚，初呈污黑色，后逐渐转变为黑褐色，甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块，似胼胝，随年龄增长逐渐增厚。
- 康晓静李凡吐比叶·热依木吴卫东张德志普雄明
- 关键词：先天性厚甲症家系指(趾)甲手指甲先证者增厚
- 非中心性肥胖患者代谢综合征危险因素与体质量及腰围的关系被引量：1
- 2008年
- 背景:2005年国际糖尿病联盟修改代谢综合征诊断标准时,把腰围作为诊断代谢综合征的必备条件,这一改变对中国代谢综合征的诊断是否有影响还需进一步调查分析。目的:分析非中心性肥胖患者体质量和腰围与代谢综合征危险因素的关系。设计、时间及地点:横断面调查及描述性研究,于2002-04/2005-09在乌鲁木齐及哈什地区完成调查。对象:共计5340人,其中维吾尔族2623人,汉族2716人。①整群抽样调查乌鲁木齐市新市区农机厂工人及社区汉族居民共3000人,其中资料完整的2716人,男1664人,女1052人,年龄26～86岁。②多级整群抽样调查喀什市及周边县与乡的维吾尔族居民2876人,其中资料完整者共计2623人,男990人,女1633人,年龄25～90岁,包括政府机构工作人员、公安干警、教师、农民、自由职业者及从事家务劳动者。方法:问卷调查包括年龄、性别、族别、婚姻、职业、劳动性质、劳动强度、人均收入、文化水平、饮酒史、吸烟史、糖尿病史及家族史、高血压史及家族史等。同时进行2型糖尿病相关因素危险因素的问卷调查。主要观察指标:受试者测定血压、体质量指数、臀围,取血化验血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇水平。结果:①维吾尔族男性除舒张期血压和高密度脂蛋白胆固醇外,其他所有指标都随着腰围的增加与加重;除空腹血糖≥7.0mmol/L的切点外,体质量指数与其他所有变量的切点间不相关。②维吾尔族女性除三酰甘油与体质量指数的切点相关外,其他所有指标的切点无论与体质量指数还是腰围之间均没有关系。③汉族男性无论什么指标切点都与腰围有明显的关系;除空腹血糖≥6.1mmol/L的切点及高密度脂蛋白胆固醇的切点与体质量指数间没有关系外,其他指标的切点也都与体质量指数有显著的关系。④汉族女性除空腹血糖≥6.1mmol/L的切点及高密度脂�
- 伊力哈木江.依马木谢自敬毛新民李琳琳
- 关键词：代谢综合征腰围体质量指数
