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国家自然科学基金(30571021)

作品数：11 被引量：43H指数：4
相关作者：邬玲仟梁德生龙志高戴和平潘乾更多>>
相关机构：中南大学湖南省妇幼保健院湘雅医院更多>>
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相关领域：医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 11篇中文期刊文章

领域

  • 10篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 5篇基因
  • 4篇突变
  • 4篇综合征
  • 3篇荧光
  • 3篇荧光原位杂交
  • 3篇原位
  • 3篇原位杂交
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇产前
  • 3篇产前诊断
  • 2篇家系
  • 2篇耳聋
  • 2篇SLC26A...
  • 2篇变性高效
  • 2篇变性高效液相
  • 2篇变性高效液相...
  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇点突变

机构

  • 11篇中南大学
  • 2篇湖南省妇幼保...
  • 2篇湘雅医院
  • 1篇南方医科大学...

作者

  • 11篇梁德生
  • 11篇邬玲仟
  • 5篇龙志高
  • 4篇潘乾
  • 4篇戴和平
  • 4篇薛晋杰
  • 3篇夏艳
  • 3篇夏家辉
  • 3篇赵娟
  • 3篇李红艳
  • 2篇王华
  • 2篇冯永
  • 2篇王辉林
  • 2篇夏昆
  • 2篇周仲民
  • 2篇文娟
  • 1篇尹飞
  • 1篇全意
  • 1篇赵凯
  • 1篇夏纯

传媒

  • 6篇中华医学遗传...
  • 2篇中华医学杂志
  • 1篇中华眼科杂志
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇中南大学学报...

年份

  • 1篇2010
  • 7篇2009
  • 2篇2008
  • 1篇2007
共 11 条 记 录，以下是 1-10
全选 清除 导出
排序方式：
未培养羊水荧光原位杂交快速检测60例胎儿常见染色体数目异常被引量：7
2008年
目的应用细菌人工染色体（bacterial artificial chromosome，BAC）克隆自行制备荧光探针，对胎儿常见染色体数目异常（13，18，21，X，Y）行快速产前诊断。方法利用中国医学遗传学国家重点实验室BAC库中相应染色体特异位点克隆，自行制备荧光探针。经外周血淋巴细胞染色体杂交验证后，用于胎儿未培养羊水的快速荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测，已检测60例羊水标本。结果所有探针特异性均为100％，杂交成功率为97．86％；FISH结果与常规核型分析一致，检出21三体2例，18三体1例。有两例涉及其它染色体的结构异常未能检出。结论自制探针用于未培养羊水快速FISH，使用标本量少、快速、简便，可有效检出上述5种染色体的数目异常，但本法不能检出其他染色体的数目异常和结构异常，其应用仍有一定局限性。
王昊李海波王辉林王华夏艳文娟龙志高戴和平梁德生夏家辉邬玲仟
关键词：间期荧光原位杂交产前诊断非整倍体
黏多糖贮积症Ⅱ型一家系IDS基因分析及产前诊断被引量：1
2009年
目的确定黏多糖贮积症Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis typeⅡ，MPSⅡ）一家系的致病基因突变，并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用聚合酶链反应和直接测序的方法，对先证者、胎儿及部分家系成员艾杜糖-2-硫酸酯酶（iduronate-2-sulfatase，IDS）基因的所有外显子及其与内含子交界处序列进行检测；对测序发现的性质未知的碱基改变采用高效液相色谱技术（denatruring highperformance liquid chromatography，DHPLC）在正常人群中进行筛查。结果检测到先证者／DS基因3个碱基改变：5号外显子c．684A〉G，6号外显子c．851C〉T，7号外显子c．892C〉T；先证者母亲和外祖母的／DS基因存在c．684A〉G杂合改变，c．851C〉T杂合改变及c．892C〉T杂合改变；100例家系外正常男性未发现／DS基因5号外显子c．684A〉G和6号外显子c．851C〉T的碱基改变；胎儿基因型与先证者相同。结论／DS基因c．892C〉T突变是该MPSⅡ患者的主要致病原因；产前诊断证明胎儿为男性患病胎儿。
贾蓓薛晋杰梁德生邬玲仟
关键词：基因突变产前诊断
14例非缺失型假性肥大型肌营养不良患者的分子鉴定被引量：2
2008年
目的对非缺失型假性肥大型肌营养不良（Duchenne／Becker muscular dystrophy，DMD／BMD）患者及其家族成员进行基因诊断，以提供准确的遗传咨询和产前诊断。方法应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）对14例DMD患者的DMD基因79个外显子及5’一非翻译区和3＇-非翻译区部分片段（共86个片段）进行检测，对检测到异源双峰的PCR产物进行测序。结果14例患者中共检出7种致病点突变（其中2种未见报道），14种已报道的多态改变和7种未报道的序列变异；其中5例患者的母亲为致病基因携带者。结论DHPLC技术可以对非缺失型DMD患者进行有效的基因诊断，并对家族女性成员进行携带者检测。
薛晋杰朱海燕邬玲仟梁德生潘乾龙志高戴和平夏昆夏家辉
关键词：假性肥大型肌营养不良点突变变性高效液相色谱携带者检测
Angelman综合征的诊断及其产前诊断被引量：1
2009年
目的对临床疑似Angelman综合征（Angelmansyndrom，AS）的患者进行诊断并对已确诊的患儿家庭行产前诊断。方法用高分辨染色体和荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH）技术对患者进行检测。结果诊断出两例AS患者和一名正常胎儿。结论结合临床症状、高分辨核型分析、FISH可确诊Ⅰ型AS患者，为临床提供准确的遗传咨询和产前咨询，并可对有AS生育史的家庭行产前诊断。
王辉林梁德生夏艳夏纯邬玲仟
关键词：ANGELMAN综合征产前诊断
应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点被引量：2
2009年
目的通过筛查耳聋基因热点突变：GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS72A〉G和线粒体12SrRNA（12S）基因1555A〉G达到快速诊断耳聋患者。方法多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及j2S基因的3个片段，限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变。结果200例耳聋患者中，共检测出235delC纯合突变18例，杂合突变18例；IVS72A〉G纯合突变2例，杂合突变13例；1555A〉G突变8例。检测结果均与测序结果相符合。3个热点突变基因的致病单体的检出率为21．7％，基因诊断率为14％。结论应用聚合酶链反应限制性片段长度多态技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法。
赵娟邬玲仟冯永胡浩潘乾熊乐琴梁德生
关键词：耳聋GJB2基因SLC26A4基因RRNA基因
罕见Hutchinson-Gilford早老综合征基因诊断一例被引量：3
2009年
患者女，2004年10月出生，湖南人。系足月剖腹产，出生体重3．2kg，无缺氧窒息史。3个月会抬头，1岁会说话、走路。患儿生后即发现皮肤薄，头发稀疏、色欠黑，随着年龄的增长，头发愈发稀疏、色黄，皮下脂肪渐萎缩减少。语言、运动、智力发育均正常。饮食、睡眠、大小便正常。
沈鉴东尹飞梁德生刘沉涛邬玲仟
关键词：基因诊断综合征足月剖腹产出生体重缺氧窒息皮下脂肪
应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源被引量：7
2007年
目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断。方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测。结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12。结论:CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法。
周璐邬玲仟梁德生潘乾龙志高戴和平李娟蔡芳夏昆夏家辉
关键词：比较基因组杂交荧光原位杂交标记染色体
两例Turner综合征患者微小额外标记染色体来源鉴定被引量：7
2009年
目的为指导遗传咨询和临床治疗，对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）来源进行鉴定。方法高分辨染色体G显带和c显带核型分析；PCR扩增SRY基因；中期染色体荧光原位杂交。结果两例患者核型分析结果分别为45，X[29]／46，x，＋mar131]和45，X[713／46，x，＋rnar[29]。病例1SRY基因检测阳性，其sSMC来源于Y染色体，通过荧光原位杂交最终确定其核型为45，X[29]／46，X，idic（Y）（q10）[31]．ishidic（Y）（q10）（RP11-115H13×2）（SRY＋）。病例2sSMC来源于X染色体，核型最终确定为45，X[71]／46，X，r（x）（p11．23q21）[29]ishr（x）（p11．23q21）（AL591394．11＋，AC092268．3-）。结论联合应用多种遗传学检测技术，准确鉴定了两例特纳综合征患者微小额外标记染色体的来源，以正确指导临床诊断和治疗。
文娟梁德生廖希薛晋杰唐桂芝夏艳龙志高戴和平邬玲仟
关键词：TURNER综合征核型荧光原位杂交聚合酶链反应
一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析被引量：4
2009年
2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形（SHFM）家系，共35个成员（其中患者8例）。先证者（IV：2）除手足畸形外不伴其他异常（图1）。Ⅱ：4和Ⅲ：8临床表现与先证者相似，Ⅲ：2、IV：7、V：2右手均有3个手指，其他临床表型与先证者相似。8例患者在家系中表现连续四代分布，男女均有患病，其中男4例，女4例，符合常染色体显性遗传特征。
李红艳梁德生龙志高王华胡正茂周仲民赵娟邬玲仟
关键词：足畸形家系病位常染色体显性先证者
变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变被引量：7
2009年
目的研究非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing loss，NSHL）患者SLC26A4基因的突变情况，为临床上NSHL患者基因诊断提供指导。方法PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列，所得目的片段用变性高效液相色谱（denaturing high—performance liquid chromatorgraphy,DHPLC）进行突变筛查，有异常峰形的样本进行DNA测序。结果在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中，共检测出10种SLC26A4基因变异，其中包括7种已知突变，2种未见报道的新突变（F572L和D87Y），及一种已知多态（Ivs11＋47T〉C），其中Ivs7—2A〉G是最常见的突变，约占总突变的40％。结论SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因，在GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23．3％，其中Ivs7—2A〉G是其最常见的突变。
赵娟邬玲仟冯永潘乾赵凯李红艳梁德生
关键词：SLC26A4基因耳聋变性高效液相色谱
全选 清除 导出
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