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NSFC—云南联合基金(2008CD017)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：王文敏俞志鹏唐于荔更多>>
相关机构：北京大学第三医院昆明医学院第一附属医院昆明医学院更多>>
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相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇子通道
  • 1篇离子通道
  • 1篇氯离子通道
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变

机构

  • 1篇北京大学第三...
  • 1篇昆明医学院
  • 1篇昆明医学院第...

作者

  • 1篇唐于荔
  • 1篇俞志鹏
  • 1篇王文敏

传媒

  • 1篇国际神经病学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
原发性全面性癫痫综合征与氯离子通道被引量：1
2011年
原发性全面性癫痫综合征(IGEs)与遗传因素关系密切,编码钾、钠、钙、氯等离子通道的基因突变可引起不同形式的痫性发作,而电压门控氯离子通道2编码基因(CLCN2)突变与原发性全面性癫痫综合征主要亚型(儿童失神性癫痫、青少年肌阵挛性癫痫、青少年失神性癫痫、觉醒性癫痫大发作)相关。CLCN2定位于染色体3q26,2003年Haug在IGE家系发现了3类CLCN2基因的杂合突变,人们开始对此区域不断进行研究以探索原发性癫痫的发病机制。
唐于荔王文敏俞志鹏
关键词：氯离子通道基因突变
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