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超声在胎儿单纯性室间隔缺损诊断、分型及其演化中的临床价值被引量：13: 2013年; 目的探讨超声心动图在胎儿单纯性室间隔缺损（isolated ventricular septal defect，i-VSD）的产前诊断、病理分型及孕期和出生后随访中的临床价值。方法对6145例胎儿超声检查中明确诊断为i-VSD的95例胎儿的心脏超声表现、病理解剖分型、遗传学检查及孕期和出生后超声随访1年的结果进行分析。结果95例i-VSD彩色多普勒显像显示心室水平双向分流，缺损大小0．9～13．4mm，平均（3．3±2．0）mm。其中膜周型60例（63．2％），肌型33例（34．7％），干下型1例（1．1％），多发1例（膜周型＋肌型）。32例进行染色体检查，其中正常28例，21-三体综合征3例（9．4％），18-三体综合征1例（3．1％）。失访14例．活体出生50例，死亡5例，引产23例（尸检证实3例），未完成随访3例；50例出生后超声心动图复查与产前诊断结果一致，其中自然愈合13例（25％），手术2例，35例仍在随访观察。结论胎儿期i—VSD以单发及膜周型最常见，部分可自然愈合，对遗传学异常也具有重要提示作用；超声心动图在i-VSD的产前诊断、随访观察和治疗方案制定等方面具有重要价值。; 王峥李军朱永胜孙益前徐鹏苏海砾朱霆郑敏娟张建芳庞珅张俊茹; 关键词：室间隔缺损染色体异常

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陕西省科学技术研究发展计划项目(S2010SF785)