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KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2: 2006年; 一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连锁分析表明致病基因与染色体12q处的微卫星标记D12S85紧密连锁,最大LOD值为2.1。对D12S85附近的CFEOM1基因KIF21A进行突变检测,在KIF21A基因第21个外显子发现有一C→T的碱基替换,该变化引起KIF21A基因的第954位密码子由精氨酸突变为色氨酸,SSCP结果表明该家系中的所有患者都具有这一突变,而在家系中的所有正常人以及150个正常汉人对照中则不能检测到这一改变。我们的研究表明,KIF21A的p.Arg954Trp突变是引起这一先天性眼外肌纤维化家系病人患病的致病原因。; 张贤钦彭剑虹唐朝晖徐承启周新龚淑贤刘静宇王擎刘木根; 关键词：先天性眼外肌纤维化突变

家族性额外小染色体不育症一例检测分析: 2009年; 临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交（FISH）技术，但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常。而多色荧光原位杂交技术（M—FISH）不仅具有常规FISH的特点，且能对复杂重排等染色体畸形”剖和未知来源的额外染色体进行检测。我们发现1例家族遗传性额外小染色体不育症患者，在该患者家系3代7人中，有4名成员核型中均带有额外小染色体。我们采用M—FISH对该家系核型进行检测，并结合G显带、C显带和N显带技术，分析该额外小染色体的来源。; 陈佳燕周新彭剑虹郑芳涂建成; 关键词：额外小染色体不育症多色荧光原位杂交技术家族性核型分析染色体数目

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湖北省自然科学基金(2005ABA120)