目的:通过检测胸腺瘤微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)和杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)发生频率,探讨上述遗传学改变与胸腺瘤临床病理的关系。方法:选择5个微卫星多态性标记,从石蜡包埋的存档标本中选取28例胸腺瘤组织和其对应的自身正常对照组织,提取DNA后用PCR扩增,6%聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE),银染显色后进行MSI和LOH分析。用免疫组织化学SP法观察EGFR、p53、Bcl-2及Ki-67在胸腺瘤中表达情况。结果:28例胸腺瘤中有11例出现MSI或LOH。在所检5个位点中D6S1708、TP53、DM、D11S988和D8S136微卫星不平衡发生率分别为21.4%(6/28)、10.7%(3/28)、14.3%(4/28)、10.7%(3/28)和0%(0/28)。D6S1708遗传学改变多为LOH(5/6),DM和D11S988位点分别仅有MSI和LOH。胸腺瘤MSI和LOH发生与患者年龄、性别、是否合并重症肌无力(myasthenia gravis,MG)、组织学分型、临床分期以及免疫组织化学EGFR、p53、Bcl-2、Ki-67表达差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:D6S1708、TP53、DM和D11S988可以作为研究胸腺瘤微卫星的位点,微卫星不平衡可能在胸腺瘤的发生中起一定作用,但其与胸腺瘤临床病理特点的关系尚需进一步探讨。
