安徽省自然科学基金(1208085QC67)
- 作品数：3 被引量：17H指数：3
- 相关作者：张鼎廖亚平项平赵亚光胡爱武更多>>
- 相关机构：蚌埠医学院蚌埠医学院第一附属医院蚌埠医学院第二附属医院更多>>
- 发文基金：安徽省自然科学基金国家级大学生创新创业训练计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 全血培养胞质分裂阻断微核(CBMN)实验方法的改进被引量：3
- 2014年
- 目的改良全血培养胞质分裂阻断微核(cytokinesis-block micronucleus,CBMN)实验制片法及探讨细胞松弛素B(cytochalasin B,cyt-B)的最佳浓度。方法依据常规微核试验制片法,在低渗液的温度、固定液比例和操作手法等方面改进实验方法;设置不同浓度cyt-B组(4、5、6、7μg/mL),常规外周血淋巴培养至44 h加入cyt-B,继续培养至68 h或72 h,收获细胞。按人类微核计划(HUMN Project)中的识别标准识别双核、多核细胞和微核(micronuclei,MN),确定cyt-B最适浓度,并分析cyt—B对自发微核率的影响。结果改良法所获的双核淋巴细胞的胞膜完整,边界清晰,微核易于辨认。培养72 h后,cyt-B浓度≥5"g/mL时,双核细胞比例较4μg/mL组显著增加(P=0.001);cyt-B浓度≥6μg/mL时,三核以上细胞比例显著增加(P=0.01)。培养68 h后,cyt-B浓度为6μg/mL时,双核细胞比例较高(58.4%)。各浓度组淋巴细胞自发微核率的差异无统计学意义(P=0.32)。结论改良法选用cyt—B浓度为5μg/mL、培养72 h或cyt-B浓度为6μg/mL、培养68 h时收获的细胞,可获得大量双核细胞,且胞膜完整,染色清晰;cyt-B对淋巴细胞自发微核率无显著影响。
- 廖亚平张鼎孙梓桉孟芳梅梁玉华
- 亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚-β-合成酶基因多态与唐氏综合征发生的关系被引量：6
- 2015年
- 目的探讨母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和胱硫醚-β-合成酶(CβS)基因多态性与唐氏综合征(DS)发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测70例DS患儿母亲和117例对照女性的MTHFR两个多态位点(C677T、A1298C),利用SHEsis在线分析软件进行单体型和连锁不平衡分析;PCR法检测CβS 844Ins68基因型。Pearsonχ2检验各基因和基因型频率分布的差异。计算比值比评价相对危险度。结果 MTHFR基因两个多态位点及CβS 844Ins68突变基因频率和基因型频率在病例组和对照组中分布无显著差异(P>0.05)。MTHFR 677T/T/1298(C/C+C/A)联合基因型显著地增加DS发生风险(OR=8.46,95%CI:0.90~79.51,P<0.05)。MTHFR两个多态位点存在连锁不平衡(D’=0.68);677T-1298C单体型与DS发生显著相关(OR=5.22,95%CI:1.37~19.94,P<0.01)。结论 MTHFR两个位点变异联合分析及677T-1298C单体型可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用。
- 廖亚平张鼎周伟刘长青董淮富
- 关键词：唐氏综合征5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚-Β-合成酶基因多态性
- 380例智力低下和发育迟缓患者细胞遗传学分析被引量：8
- 2015年
- 目的 探讨安徽北部地区智力低下和（或）发育迟缓的发病与染色体异常的关系,并分析唐氏综合征（Down syndrome,DS）患儿染色体核型的分布及特点.方法 应用传统细胞遗传学方法对380例有智力低下和（或）发育迟缓疑似DS患者进行核型分析,并结合高分辨显带和荧光原位杂交技术对可疑患者进行鉴定.结果 在380例患者中,共发现异常核型293例,阳性率为77.11％,其中常染色体异常288例,性染色体异常5例.DS（21三体核型）为主要异常（73.95％）,以单纯型21三体为主（89.68％）.69.07％的DS患儿母育年龄＜35岁.另检出罕见染色体异常7例,包括1例罕见的DS合并t（3;21;18）复杂易位核型.结论 染色体异常是导致智力低下的重要原因之一,应注意加强育龄女性的遗传咨询和产前诊断.
- 廖亚平王春景张鼎胡爱武赵亚光段升伟项平
- 关键词：智力低下发育迟缓唐氏综合征核型分析
