教育部“新世纪优秀人才支持计划”(NCET-12-0071)
- 作品数：3 被引量：10H指数：2
- 相关作者：许琪沈岩梁振伟王乐石翠娟更多>>
- 相关机构：中国医学科学院北京协和医学院中国医学科学院基础医学研究所天津医科大学总医院更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金教育部“新世纪优秀人才支持计划”国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 对胆囊收缩素受体A基因进行深度测序寻找精神分裂症相关位点
- 2014年
- 目的对与精神分裂症相关的胆囊收缩素受体A基因(CCKAR)进行深度测序,寻找精神分裂症相关位点。方法采用Haloplex目标富集系统对8个病例样本与8个正常对照样本进行CCKAR区域的深度测序,利用IGV软件去除结果中的假阳性,然后利用Unphased软件进行分析。结果深度测序后得到103个变异位点,其中30个变异位点位于CCKAR基因上,发现了可能与精神分裂症相关的位点rs191275118。结论发现了新的可能与精神分裂症相关的位点,对CCKAR基因研究资料进行了补充。
- 陈凤萍吴霖沈岩许琪
- 关键词：精神分裂症变异位点
- 通过CRISPR/Cas9系统敲除人源PDE10A基因被引量：7
- 2014年
- 目的建立敲除基因组中PDE10A基因的CRISPR/Cas9系统。方法设计3个长20bp的sgRNA,分别靶向PDE10A的exon 6、exon 7和exon 11。化学合成sgRNA寡核苷酸序列,并克隆进PX330质粒中。将克隆正确的质粒PX330-sgRNA转染至HEK293T细胞中,提取基因组DNA并对敲除位点附近的DNA片段进行PCR扩增,再通过SURVEYOR分析和一代测序对敲除效率进行检测。最后采用有限稀释法挑选稳定敲除PDE10A的HEK 293T细胞株。结果目的sgRNA寡核苷酸双链成功插入PX330质粒中且序列正确;靶向Exon 7的sgRNA可成功敲除PDE10A,且敲除效率高达31.4%;稳定敲除PDE10A的细胞株筛选成功,可导致2 bp缺失。结论PDE10A基因CRISPR/Cas9敲除系统构建成功。
- 梁振伟饶书权沈岩许琪
- 关键词：CRISPR
- 重性抑郁障碍易感基因EHD3与疾病认知功能相关被引量：3
- 2014年
- 目的探讨EHD3基因与重性抑郁障碍(MDD)患者认知功能的相关性。方法以47例MDD患者与40例正常对照者为研究对象,分析其认知功能的差异,然后将MDD患者的各项量表得分作为数量性状,采用UNPHASED软件的数量性状模块,分析认知功能与EHD3基因多态性的相关性。结果 MDD组WAIS-RC和WMS-R量表的各项评分均显著低于正常对照组(P均<0.05)。EHD3基因的rs3769621等位基因及基因型分别与WAIS-RC图形拼凑原始分(χ2=10.561,P=0.001;χ2=7.922,P=0.019)和图形拼凑量表分(χ2=12.627,P=0.00038;χ2=11.775,P=0.0027),以及WMS-R心智(1-100)原始分(χ2=8.762,P=0.003;χ2=17.399,P=0.00016)和心智(1-100)量表分(χ2=10.356,P=0.001;χ2=14.958,P=0.00056)显著相关;经过Bonferroni法校正后,上述结果差异仍显著。结论在中国北方汉族人群中,EHD3基因可能与MDD认知功能内表型相关。
- 王乐石翠娟许琪
- 关键词：重性抑郁障碍
