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应用基因表达芯片筛选大骨节病软骨差异表达的基因和基因通路被引量：3: 2013年; 【摘要】目的筛选大骨节病（Kashin—Beckdisease，KBD）和正常关节软骨的差异表达基因和基因通路，探讨KBD关节软骨损伤的分子机制。方法KBD组和对照组关节软骨样本各9份，提取总RNA，反转录为eDNA。采用Cy3、Cy5分别对KBD组、对照组进行荧光标记。采用Agilent全基因组表达芯片，比较KBD组与对照组关节软骨的表达谱差异，利用单基因及基因通路表达分析，筛选有统计学意义的差异表达的基因和基因通路。结果①KBD组的关节软骨中29个基因的表达水平显著上调（平均表达率=6．68±1．98，P均〈0．05），功能涉及细胞凋亡、代谢、细胞外基质、细胞骨架与运动等。KBD患者关节软骨中的细胞外基质相关的FBLNl基因表达水平显著下调（表达率=0．14±0．06，P〈0．05）。@KBD组关节软骨中6个凋亡和5个缺氧相关的基因通路的表达水平均高于对照组（P均〈0．05）。结论细胞凋亡和缺氧相关的基因及基因通路在KBD患者与对照关节软骨中的表达水平存在差异，提示缺氧可能在KBD关节软骨细胞凋亡中发挥一定作用，缺氧与KBD关节软骨损伤的关系有待进一步研究。; 张峰王伟卓郭雄武世勋王立新; 关键词：大骨节病缺氧基因寡核苷酸序列分析

大骨节病患者外周血真菌毒素环境反应基因表达谱的研究被引量：3: 2012年; 目的比较分析真菌毒素环境反应基因在大骨节病(KBD)患者和正常对照者外周血中的表达谱差异,探讨其与KBD患病风险的相关性。方法收集25例KBD成年患者和17例正常对照个体外周血样品,提取总RNA。采用Agilent全基因组表达芯片、单基因表达分析和基因集富集表达分析技术(GSEA),比较真菌毒素环境反应基因在KBD患者和正常对照个体外周血中的基因表达谱差异。基因表达芯片数据采用RT-PCR进行验证。结果①T-2毒素、雪腐镰刀菌烯醇、玉米赤霉烯酮、脱氧镰刀菌烯醇、黄曲霉毒素B1、赫曲霉毒素A和胶霉毒素相关的11个环境反应基因在KBD患者和正常对照个体外周血中的表达水平存在显著差异(表达率>2.0或<0.5),功能主要涉及细胞凋亡、免疫炎症和蛋白合成与修饰等。②真菌毒素相关的11个环境反应基因在KBD患者外周血中显著上调(P<0.05),功能涉及细胞凋亡、外环境刺激反应、生长发育和氧化还原反应等。结论多种真菌毒素环境反应基因在KBD患者外周血中表达异常。真菌毒素可能通过影响相关环境反应基因的表达,诱发软骨细胞功能障碍,导致关节软骨损伤。; 张峰郭雄王爽武世勋王立新; 关键词：大骨节病真菌毒素基因表达芯片外周血

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国家教育部博士点基金(20110201120057)