山东省科技攻关计划(031050116)
- 作品数：4 被引量：31H指数：3
- 相关作者：张福仁田洪青颜潇潇周桂芝卢宪梅更多>>
- 相关机构：山东省皮肤病医院复旦大学山东省血液中心更多>>
- 发文基金：山东省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 家族性良性慢性天疱疮基因诊断1例被引量：1
- 2008年
- 目的:检测一家族性良性慢性天疱疮患者子代ATP2C1基因突变。方法:应用DNA直接测序的方法对一已经检测到基因突变的家族性良性慢性天疱疮患者的子代进行突变检测,以对患者第三代进行产前咨询。结果:在其子代未发现相同的突变位点。结论:可以预测患者第三代不会患有家族性良性慢性天疱疮。
- 颜潇潇张福仁
- 关键词：家族性天疱疮产前咨询
- 家族性良性天疱疮基因突变研究被引量：8
- 2006年
- 目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括3个缺失突变(nt1464-1487/1462-1485del,1523delAT和2375delTFGT),3个剪接位点突变(360-2A→G,1415-2A→T和2243+2T→C)及2个错义突变(P307L和D648Y)。120例正常人对照中均未检测到上述几种突变。结论此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变。
- 颜潇潇蒋德科张福仁田洪青周桂芝卢宪梅余龙
- 关键词：突变
- 家族性良性慢性天疱疮40例临床分析被引量：18
- 2006年
- 目的：分析40例山东地区家族性良性慢性天疱疮患者的临床表现、加重因素、病程和治疗等方面特征。方法：对17个先证者及其家系患者共40例的临床资料进行了分析。结果：（1）发病年龄多在20—40岁，好发于腋窝、腹股沟等皱褶部位；（2）食物、药物、心理等因素可以加重病情；（3）4例患者有乏力的表现，与皮疹严重程度一致；（4）病程超过20年的患者中，多数（10／15）无逐年好转的趋势；（5）对药物治疗的反应个体差异较大，局部结合系统治疗有一定疗效。结论：家族性良性慢性天疱疮病程长，有一定加重因素和临床特征，乏力可能是该病的全身症状，阿维A与雷公藤联合应用效果好。
- 田洪青颜潇潇张福仁周桂芝卢宪梅王昌媛
- 关键词：家族性良性慢性天疱疮
- 山东汉族系统性红斑狼疮与HLA—DRB1等位基因的相关性被引量：7
- 2006年
- 目的探讨山东汉族系统性红斑狼疮(SLE)的发生与HLA-DRB1等位基因间的关系。方法应用Luminex^(100)流式分析仪,检测42例SLE患者和98例健康人对照14种HLA-DRB1等位基因。结果SLE患者中检出12种HLA-DRB1等位基因,对照组中检出13种。其中HLA-DRB1*07等位基因与SLE呈强正相关,χ~2=9．643,P=0．002,Pc=0．028,RR=2．728,EF=0．204。HLA-DRB1*15等位基因与SLE亦有关联,χ~2=4．059,P=0．044,RR=1．84,Pc=0．0618。结论HLA-DRB1*07可能是山东汉族SLE的易感基因。
- 周盛基杨宝琦张福仁田洪青朱传福宋永红
- 关键词：等位基因
