江苏省高校自然科学研究项目(07KJD320145)
- 作品数：4 被引量：12H指数：2
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- 相关机构：江苏省人民医院南京医科大学更多>>
- 发文基金：南京市医学科技发展项目江苏省高校自然科学研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 子痫前期患者血脂水平及脂蛋白脂酶基因多态性相关性研究被引量：6
- 2013年
- 目的:探究子痫前期(PE)患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的变化,并用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性与PE的关系,从遗传学角度探讨其在PE发生中的作用。方法:按照乐杰主编《妇产科学》第7版标准选取PE患者142例作为实验组,并收集157例同期正常妊娠妇女作为对照组,测定其血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平,采用PCR-RFLP方法检测两组LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的多态性。结果:(1)实验组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及载脂蛋白B(ApoB)均明显高于对照组(P<0.01),低密度脂蛋白(LDL)亦高于对照组(P<0.05);高密度脂蛋白(HDL)低于对照组(P>0.05),其中的脂质成分LP(a)高于正常组(P>0.05);载脂蛋白A1(ApoA1)低于对照组(P<0.01)。PE组动脉粥样硬化指数[(TC-HDL)/HDL,AI]较对照组显著升高(P<0.01)。(2)LPL基因HindⅢ酶切位点H+H+、H+H-、H-H-基因型,实验组分别为117(82.4%)、19(13.4%)和6(4.2%),对照组分别为108(68.8%)、36(22.9%)和13(8.3%)。实验组等位基因H+253(89.1%)、H-31(10.9%),对照组等位基因H+252(80.3%)、H-62(19.7%)。基因型及等位基因分布频率组间比较P值均小于0.05(基因型P=0.024,等位基因P=0.003),差异有统计学意义。而LPL基因PvuⅡ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在实验组与对照组之间差异无统计学意义(基因型P=0.86,等位基因P=0.528)。(3)LPL-HindⅢ实验组和对照组各基因型之间血脂水平差异显著,H+H+基因型的TC、TG、LDL、ApoB及(TC-HDL)/HDL明显高于另两种基因型(P<0.01),HDL及ApoA1低于另两种基因型(P<0.01),Lp(a)差异无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组LPL-PvuⅡ各基因型间血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)PE患者存在明显脂质代谢异常,并具有动脉粥样硬化高风险。(2)LPL基因HindⅢ位点多态性影响个体血脂水平,H+H+基因型携带者存在明�
- 汤琳琳徐友娣薛鑫源
- 关键词：子痫前期血脂脂蛋白酯酶基因多态性
- 脂蛋白脂酶基因HindⅢ和PvuⅡ多态性与子痫前期相关性研究被引量：1
- 2010年
- 目的:运用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性。从遗传学角度探讨其在子痫前期(PE)发生发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的预防和治疗提供科学依据。方法:实验组按照乐杰主编《妇产科学》第6版标准,选取42例诊断子痫前期的患者,对照组选取50例年龄、孕周与实验组相近的正常孕妇。采用PCR-RFLP的方法,检测LPL基因PvuⅡ和HindⅢ酶切位点的多态性。结果:实验组LPL基因H+H+基因型33例(0.85),H+H-与H-H-基因型共6例(0.15),未出结果3例;对照组LPL基因H+H+基因型30例(0.60),H+H-与H-H-基因型共20例(0.40)。实验组等位基因H+71例(0.91),H-7例(0.09);对照组等位基因H+72例(0.72),H-28例(0.28)。基因型及等位基因分布频率组间比较,均P<0.05(基因型P=0.011,等位基因P=0.002),差异有统计学意义。LPL基因PvuⅡ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在两组之间无明显差异(基因型P=0.627,等位基因P=0.941)。结论:LPL基因HindⅢ酶切位点多态性与PE的发生存在一定相关性,携带H+等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。PvuⅡ酶切位点的基因多态性及等位基因P+与PE的发生无明显关联。
- 韩云徐友娣汤琳琳庞辉
- 关键词：子痫前期脂蛋白脂酶限制性片段长度多态性聚合酶链反应
- 雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性与子痫前期相关性研究被引量：2
- 2011年
- 目的:研究雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点多态性,从遗传学角度探讨其在子痫前期(preeclampsia,PE)发生及发展中的作用,并筛选易感基因,为PE的诊断和治疗提供科学依据。方法:PE组为南京地区135例诊断为PE的患者,组内进一步分为轻度PE组(n=64)和重度PE组(n=71);选取南京地区122例年龄、孕周与PE组均无统计学差异的正常孕妇作对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点的多态性。结果:(1)ERα基因PP、Pp、pp基因型实验组分别为20例(14.81%)、62例(45.93%)、53例(39.26%),其中轻度PE组分别为12例(18.75%)、27例(42.19%)、25例(39.06%),重度PE组分别为8例(11.27%)、35例(49.29%)、28例(39.44%);对照组分别为13例(10.65%)、44例(36.07%)、65例(53.28%)。等位基因P、p实验组分别为102例(37.78%)、168例(62.22%),其中轻度PE组分别为51例(39.84%)、77例(60.16%),重度PE组分别为51例(35.92%)、91例(64.08%);对照组分别为70例(28.69%)、174例(71.31%)。ERα基因PvuⅡ酶切位点的基因型分布PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义(组间P=0.077,PE组组内P=0.440);等位基因频率分布PE组与对照组之间比较差异有统计学意义(P=0.029),但PE组组内比较差异无统计学意义(P=0.506)。(2)ERα基因XbaⅠ酶切位点基因型(XX、Xx、xx)及等位基因(X,x)频率分布在PE组与对照组之间及PE组组内差异均无统计学意义(组间:基因型P=0.736,等位基因P=0.602;组内:基因型P=0.152,等位基因P=0.172)。结论:(1)ERα基因PvuⅡ酶切位点多态性与PE的发生存在一定的相关性,P等位基因可能是其危险因素,携带P等位基因的孕妇可能更易发展成为PE。(2)ERα基因XbaⅠ酶切位点多态性与PE的发生无明显关联。(3)ERα基因的PvuⅡ及XbaⅠ酶切位点多态性与PE的病变程度无明显相关。
- 汤琳琳徐友娣薛鑫源韩云
- 关键词：子痫前期雌激素受体基因多态性
- 基因多态性与妊娠期高血压疾病被引量：4
- 2011年
- 妊娠期高血压疾病是妊娠期特有的疾病,发病率高,对妊娠妇女、胎儿及新生儿危害极大,是导致孕产妇和围生儿死亡率增加的主要原因。近半个世纪,国内外学者对其发病机制进行了大量研究,有过度炎症反应、血管内皮损伤、氧化应激、母胎免疫平衡失调、滋养细胞缺血及遗传基因易感性等学说,但至今病因尚未阐明。众多研究发现,妊娠期高血压疾病具有较高遗传倾向,与某些基因多态性有关,与多基因有关,且更易发生原发性高血压。相关基因的突变可导致基因表达异常,使基因产物出现数量及功能异常,而诱发妊娠期高血压疾病。
- 韩云徐友娣
- 关键词：基因病因
