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一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究被引量：1: 2014年; 目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（p．Ala200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的GCH1基因突变。; 吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜; 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变

一个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿家系的遗传分析及产前诊断被引量：2: 2011年; 目的对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿（megalencephalicleukoencephalopathywithsubcorticalcysts，MI。c）家系进行遗传分析并对高危胎儿进行产前诊断。方法应用PCR扩增MLCl基因的12个外显子及侧翼序列，对产物直接进行测序以寻找致病基因突变。选取1个短串联重复序列位点作为连锁分析遗传标记，结合DNA测序对胎儿进行产前诊断。结果家系中患者MLCj基因检测到1个缺失突变C．177_178delG（P．Ser60AlafsX5）和一个剪切位点突变C．598—2A〉C，后者为一种新突变，国际上尚未见报道。胎儿继承了父源性C－77—178delG突变，但未继承母源性C．598—2A〉C突变，与家系内1名表型正常的成员基因型一致。连锁分析结果与基因突变检测结果相符合。胎儿出生后表型正常，重新取材检测与产前诊断结果一致。结论发现了1种新的MLCI基因突变，为国内首次针对MLC家系开展的基因诊断，对于同类病例的遗传咨询、基因诊断和产前诊断具有借鉴意义。; 吴维青谢建生韩春锡徐志勇耿茜袁晖; 关键词：基因突变产前诊断

两个手足裂畸形家系致病位点的定位和产前诊断: 2014年; 目的确定两个中国人手足裂畸形家系的致病基因位点，并为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采集家系成员外周血和羊水标本各两份，一份外周血和羊水标本进行传统的染色体G显带核型分析，另一份外周血和羊水标本用QIAGEN试剂盒提取基因组DNA，进行微阵列比较基因组杂交（array—basedcomparativegenomichybridization，array-CGH）分析。结果家系1和家系2共4份外周血染色体G显带核型分析未见异常。家系1羊水标本G显带核型分析未见异常。家系2羊水标本G显带核型分析提示46，XN，del（7）（q21q22．1）。家系1先证者外周血标本及羊水标本array-CGH检测均提示662．3kbdup（10q24．31q24．32），家系2羊水标本array-CGH结果提示19．97Mbdel（7q11．23-q21．3）。结论Array—CGH能够检测传统核型分析无法检测的亚显微拷贝数变异，是传统的G显带核型分析的得力补充。本研究明确了两个手足裂畸形家系的致病原因，并为两个家系提供了准确的遗传咨询和产前诊断服务，避免了患儿的出生。; 王辉谢建生陈武斌耿茜徐小昕; 关键词：染色体产前诊断

应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位被引量：9: 2013年; 目的应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，Array-CGH）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位，并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值。方法常规提取DNA，并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析。结果4例患者经Array-CGH分析均诊断为染色体不平衡易位，亚端粒区经MLPA检测的3例与Array—CGH结果吻合，1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出。结论Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足，两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法，具有临床应用价值。; 耿茜吴维青罗福薇徐志勇陈武斌李芳谢建生; 关键词：微阵列比较基因组杂交

多发性骨骺发育不良患者软骨寡聚物基质蛋白基因新突变被引量：2: 2013年; 目的对1例多发性骨骺发育不良女性患者的软骨寡聚物基质蛋白（cartilageoligomericmatrixprotein，COMP）基因进行突变分析，为遗传咨询和产前分子诊断提供指导。方法采集患者血样，提取基因组DNA，用外显子序列捕获＋第二代测序技术对COMP基因进行基因突变的检测并用聚合酶链反应结合Sanger法核苷酸序列测定进行突变位点验证。结果该患者COMP基因第9外显子存在C．956A〉T错义突变，其COMP基因第319位密码子由原来编码天冬氨酸的密码子GAC突变为编码缬氨酸的密码子GTC（P．Asp319Val）。SIFT功能预测该错义突变将影响蛋白结构。结论该患者发病是由cOMP基因c．956A〉T突变导致，该突变国内外未见报道。; 王辉谢建生吴维青徐志勇罗福薇耿茜; 关键词：多发性骨骺发育不良基因突变

多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用被引量：9: 2012年; 目的探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对5种常见染色体非整倍体异常（即13、18、21、X和Y染色体非整倍体）进行快速分子诊断,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.然后比较两种方法的检测结果,验证MLPA技术的敏感性和特异性.结果在1229份羊水标本中,G显带核型技术确诊5种染色体非整倍体标本38份,其中非嵌合体非整倍体标本34份,非整倍体嵌合体标本4份；MLPA技术检测非嵌合体非整倍体与G显带核型分析结果一致,MLPA技术检出2份非整倍体嵌合体,漏检2份非整倍体嵌合体.结论 MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感度和特异度较好,可应用于染色体非整倍体快速产前诊断.; 罗彩群谢建生吴维青袁晖徐志勇罗福薇耿茜张华坤郝颖刘红; 关键词：非整倍性产前诊断核酸扩增技术核型分析

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深圳市科技计划项目(201001016)