福建省卫生厅青年科研基金(2011-2-22)
- 作品数：3 被引量：37H指数：2
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- 相关机构：福建省妇幼保健院更多>>
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- 原位培养载玻片法在流产绒毛染色体检测中的应用(附113例分析)被引量：1
- 2014年
- 目的利用原位培养载玻片法对早期流产绒毛进行染色体检测,探讨胚胎停育的原因。方法收集113例因胚胎停育行人工流产的绒毛标本,利用原位载玻片法进行细胞培养以及染色体制备。结果建立一种简便、快速的绒毛细胞原位培养及染色体制备方法。113例标本中,培养成功108例,失败5例,成功率为95.6%。检出异常核型63例,正常核型45例,异常率为58.3%。结论原位培养载玻片法成功率高,培养时间短,收获过程简单,能够很好地应用于流产绒毛染色体的检测。染色体异常是早期胚胎停育的主要原因。
- 吴小青陈雪美谢晓蕊苏林涓蔡美英徐两蒲林元
- 关键词：胚胎停育绒毛染色体
- 3240名高龄孕妇胎儿染色体核型分析被引量：31
- 2014年
- 目的探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率。方法对3240名高龄孕妇进行绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺或脐带血管穿刺，抽取绒毛、羊水或脐血进行常规培养、收获以及染色体核型分析。结果3240份介入性产前诊断样本中，培养成功3240份，成功率100％。检出染色体异常145例，异常率为4．48％；多态性变异21例，多态发生率为0．65％。异常核型中数目异常59例，包括2l三体35例，18三体12例，超雌6例，13三体2例，Turner综合征2例，14三体1例，超雌伴18三体1例；结构异常68例，包括染色体臂间倒位58例，易位10例；嵌合体异常18例，行脐血检查的10例中真性嵌合2例，假性嵌合8例。结论对高龄孕妇进行细胞遗传学产前诊断是减少染色体异常儿出生的必要手段。
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- 关键词：高龄孕妇产前诊断染色体核型
- 产前诊断中性染色体异常的核型及临床指征分析被引量：5
- 2015年
- 目的分析各种产前诊断指征对于胎儿性染色体异常的提示价值，并探讨这类异常的遗传咨询。方法对12544位有介入性产前诊断指征的孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺术，常规制备羊水细胞染色体，结合核型结果及临床指征进行分析。结果在12544份羊水中，共检出常染色体异常580例，占4．62％，包括数目异常195例、结构异常283例以及多态性102例。性染色体异常90例，占0．72％，包括数目异常42例、结构异常24例、嵌合异常24例。90例性异常病例的产前诊断指征包括高龄妊娠38例、血清学筛查高风险42例、胎儿超声异常9例、唐氏综合征患儿生育史1例。结论对于高龄妊娠、血清学筛查高风险、超声异常的孕妇，其胎儿存在性染色体异常的风险。做好这类异常的产前诊断以及遗传咨询是优生优育的重要保障。
- 吴小青李英安刚谢晓蕊苏林涓何德钦徐两蒲林元黄海龙
- 关键词：性染色体异常产前诊断
