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国家科技支撑计划(2012BAI09B05)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：邬玲仟黄燕茹梅利斌潘乾更多>>
相关机构：中南大学更多>>
发文基金：国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇家系
  • 1篇眼部
  • 1篇眼部手术
  • 1篇杂合缺失
  • 1篇窒息
  • 1篇手术
  • 1篇顺产
  • 1篇突变
  • 1篇缺氧
  • 1篇缺氧窒息
  • 1篇足月
  • 1篇足月顺产
  • 1篇马德隆畸形
  • 1篇基因
  • 1篇基因诊断
  • 1篇畸形
  • 1篇病家系
  • 1篇玻璃体
  • 1篇玻璃体内

机构

  • 2篇中南大学

作者

  • 2篇梅利斌
  • 2篇邬玲仟
  • 1篇梁德生
  • 1篇潘乾
  • 1篇李浩贤
  • 1篇黄燕茹

传媒

  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇第十二次全国...

年份

  • 1篇2014
  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-2
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排序方式：
SHOX基因新的杂合缺失突变导致单独马德隆畸形
目的：对-马德隆畸形家系三代8人,其中患者3人进行分子遗传学分析,明确该家系的致病突变.方法：对家系部分成员进行临床骨科影像学检查；应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序的方法,对先证者的SHOX基因进行遗传突变分析；对...
梅利斌梁德生潘乾坤李浩贤邬玲仟
关键词：家系突变
文献传递
罕见诺里病家系基因诊断一例被引量：2
2014年
先证者（Ⅱ3）男。26岁。已婚。系第2胎第2产，足月顺产，出生缺氧窒息等情况不详。先证者出生后即发现双侧视力为零，无光感，于当地医院检查提示：“虹膜炎”及“单侧眼球玻璃体内有白色芝麻大小物质”。出生6月时行眼部手术治疗效果不佳；来我室就诊时双侧眼球均已萎缩，双目失明。听力、智力、精神行为均正常。
梅利斌黄燕茹潘乾邬玲仟
关键词：基因诊断病家系足月顺产缺氧窒息玻璃体内眼部手术
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