国家自然科学基金(81001194)
- 作品数：3 被引量：17H指数：2
- 相关作者：邹昌业沈靖南尹军强黄纲谢显彪更多>>
- 相关机构：中山大学附属第一医院南方医科大学第三附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- MAGEA在骨肉瘤中的表达和预后分析被引量：5
- 2016年
- 目的:研究恶性黑色素瘤抗原基因A(MAGEA)在骨肉瘤中的表达特点及与骨肉瘤预后的相关性。方法:利用基因芯片方法筛选在骨肉瘤中特异性高表达基因。利用Realtime PCR和Western-blot的方法验证其在骨肉瘤细胞和组织中的表达。用免疫组化方法研究其在骨肉瘤组织中的表达,分析其与预后的关系。结果:MAGEA家族基因在骨肉瘤中协同高表达,在正常成骨细胞中无表达。MAGEA在肺转移灶中的表达水平明显高于原发灶。MAGEA表达阳性的骨肉瘤患者肺转移风险升高(RR=2.79,95%CI,1.12-6.93,P=0.028),预后较差(80%±8.9%vs 39.6%±8.4%,P=0.01)结论 :MAGEA家族基因在骨肉瘤组织中的高表达,是骨肉瘤预后的重要标志。
- 邹昌业徐韶唐清连杨峥尹军强谢显彪黄纲王晋沈靖南
- 关键词：骨肉瘤基因芯片预后
- 骨肉瘤保肢术后感染的治疗和预后分析被引量：10
- 2014年
- 【目的】比较骨肉瘤术后假体周围感染的不同手术方法的效果,研究假体周围感染对骨肉瘤患者预后的影响,探讨骨肉瘤保肢术后假体周围感染治疗方法的选择。【方法】回顾分析2003-2008年在我院就诊的骨肉瘤患者,记录患者个人和病情的各种信息,并随访患者,建立临床资料数据库。提取骨肉瘤保肢患者术后假体周围感染患者资料,比较清创灌洗、一期翻修、二期翻修和截肢等手术方法控制感染的效果。利用Kaplan-Meier生存分析感染对骨肉瘤整体预后的影响。【结果】2003-2008年共183例EnneckingⅡB期骨肉瘤患者在我院接受治疗,其中术后假体周围感染患者为17人(9.28%),其中股骨远端7例,胫骨近端5例,肱骨近端2例,骨盆3例。感染发生时间中位时间为术后8.9月(2.3-31.5月),细菌培养阳性率为70.6%,多数为葡萄球菌。共经历25次手术,14例感染得到控制,感染控制率为82.4%;3例患者截肢,保肢成功率为82.4%。不同手术方法感染控制率:清创灌洗术感染控制率为33.3%(3/9),一期翻修手术感染控制率为50%(1/2);最终采取二期翻修患者感染控制率为100%(7/7)。最终采取截肢患者感染控制率为100%(3/3);通过Kaplan-Meier生存分析感染和无感染患者的两年生存率分别为94%和85%,五年生存率分别为79%和55%(P=0.04)。【结论】从感染控制角度,二期翻修是治疗骨肉瘤术后假体感染有效方法;预后方面,术后感染患者的要好于术后无感染患者。骨肉瘤保肢术后假体周围感染的手术治疗方法和时机的选择需要考虑到感染对预后的影响。
- 邹昌业王永谦尹军强谢显彪黄纲王晋沈靖南
- 关键词：骨肉瘤保肢预后
- 基于高通量测序分析骨肉瘤发生和转移的分子特征被引量：2
- 2022年
- 【目的】本研究通过第二代高通量测序(NGS)检测配对骨肉瘤转移灶和原发灶标本,分析骨肉瘤原发灶与转移灶的基因图谱差异,以期发现促进骨肉瘤发生和转移的相关分子及可能机制。【方法】12例转移患者的原发灶与转移病灶肿瘤组织样本,使用第二代高通量测序(NGS)进行检测,其中9对panel检测(678个基因)以及3对全外显子检测(WES),分析比较骨肉瘤原发灶与转移灶的基因图谱差异:基因拷贝数变异通过EXCAVATOR检测;DNA层面的融合突变通过Lumpy检测;RNA层面的融合突变通过Defuse+STAR-Fusion,并通过Circos图显示突变的分布;Metascape用于分析差异基因的GO和KEGG信号通路富集;使用Pyclone+Citup/LICHEE进行克隆进化分析。【结果】骨肉瘤基因总体突变模式主要以基因扩增为主,主要包括FLCN(37.5%),GID4(37.5%),TP53(33.3%),ATRX(25%),CALR(25%),CCND3(25%),CCNE1(25%),NOCR1(25%),TFEB(25%),VEGFA(25%)等基因。GO聚类结果提示细胞周期通路突变频率最高。KT1、PLCG2、EGFR这3个基因在转移灶显著富集的信号通路中多次出现,可能与骨肉瘤的转移密切相关。转移灶肿瘤负荷突变(TMB)频率显著高于原发灶(P=0.013)。3例进行WES检测的转移患者均呈现线性克隆进化,提示骨肉瘤转移基因的突变可能呈次序性累积。同时我们确定了可能在骨肉瘤进展中发挥作用的新候选基因,包括PLCG2、MYO15A与PEX6。【结论】骨肉瘤发生与转移的基因突变模式主要以基因扩增为主,骨肉瘤患者肿瘤负荷突变频率在转移灶中显著高于原发灶,转移患者存在相互关联的线性基因克隆进化。本研究发现了可能在骨肉瘤进展中发挥作用的3个新基因PLCG2、MYO15A和PEX6。
- 许明贤李瑞希郭伟堂程鸣哲邹昌业
- 关键词：骨肉瘤肺转移基因图谱
