国家重点基础研究发展计划(2004CB518601)
- 作品数：14 被引量：40H指数：4
- 相关作者：夏昆潘乾夏家辉胡正茂龙志高更多>>
- 相关机构：中南大学吉林大学上海市闸北区疾病预防控制中心更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一个新的中国人群精神分裂症易感基因位点位于12p12-q13
- 精神分裂症(schizophrenia,SCZD,MIM 181500)是一种极其严重且愈后不良的重性精神疾病,患病率约为1%,遗传易感性可能是其发病机制中的一个重要因素。本文收集了一个来白中国河南的 SCZD 四代人家...
- 胡正茂曾丽萍潘乾祝杨张松凌捷李薇梁德生邬玲仟戴和平夏家辉张灼华赵靖平夏昆
- 关键词：精神分裂症
- 文献传递
- 阿尔兹海默病相关基因nicastrin启动子的克隆和鉴定被引量：4
- 2006年
- 目的:克隆和鉴定与阿尔兹海默病发生有关的γ-分泌酶的组成蛋白之一n icastrin(NCT)基因的启动子,用于开展其转录调控机制的研究。方法:用PCR方法从人基因组DNA中分离NCT基因编码区上游大小约为1.8 kb的片段并以此为基础对启动子进行两端删除分析,分别扩增大小不等的片段,与pGL3-Enhancer荧光素酶报告基因载体质量组,通过瞬时转染Hela细胞,细胞裂解液进行双荧光素酶活性分析,分离NCT基因的启动子区。结果:NCT基因启动子的420 bp片段在Hela细胞中具有最强的启动活性,另237 bp片段为有活性的最小片段。结论:NCT启动子很可能位于翻译起始位点上游-432/-133处,其基础启动子位于-359/-90。
- 杨眉蔡芳王瑞山潘乾龙志高邓小云夏昆夏家辉张灼华
- 关键词：阿尔兹海默病NICASTRIN启动子
- 两个常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病家系致病基因的定位被引量：2
- 2008年
- 为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家系进行基因分型和连锁分析。结果显示,寻常性鱼鳞病家系1的致病基因位于D1S498(1q21)附近,与已知定位区间重叠;寻常性鱼鳞病家系2的致病基因位点与已知的寻常性鱼鳞病位点不连锁,可能存在新的致病基因位点。
- 龚惠勇张静胡正茂邬玲仟梁德生谢志国潘乾卜枫啸彭聿夏昆夏家辉
- 关键词：寻常性鱼鳞病微卫星标记
- 非综合征性耳聋(NSHL)患者Cx26基因突变分析及两种突变体的亚细胞定位被引量：5
- 2009年
- 为分析中国人群非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者Cx26基因的突变情况和特性,研究其中两种突变的亚细胞定位情况,文章运用PCR直接测序的方法对139例无亲缘关系的NSHL患者进行突变筛查,将两种突变p.F115C和p.V37I构建到pEGFP表达载体,并转染Hela细胞,研究其细胞表达和定位情况。在139例无亲缘关系的NSHL患者中,31例患者检测到Cx26基因突变,检出率为22.3%。一共检测到10种不同类型的碱基变异,包括6种突变和4种多态,其中包括1种未见报道的新变异p.F115C。p.F115C和p.V37I两种突变体转染Hela细胞后,亚细胞定位情况与野生型无差异,初步研究表明这两种突变不影响该蛋白形成细胞间隙连接通道。
- 李景之胡艺俏王树辉陈红胜潘乾夏昆胡正茂冯永
- 关键词：听力损伤
- 帕金森病相关蛋白质LRRK2在脑中的表达分布与定位分析被引量：1
- 2009年
- 帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种最常见的神经退行性运动障碍,常染色体显性遗传PD可由LRRK2(leucine-rich repeat kinase 2)基因突变引起.原核表达和纯化得到LRRK2多肽与GST的融合蛋白,免疫新西兰雄兔,得到了anti-LRRK2兔多克隆抗体.抗体用途分析实验表明,自制的anti-LRRK2兔多克隆抗体可用于Western印迹,免疫组织化学,免疫细胞染色等实验.利用自制的抗体,Western印迹证明,LRRK2在大鼠脑主要神经解剖学部位均有表达.免疫荧光双染色的结果表明,LRRK2定位于线粒体.本研究对了解LRRK2在PD中的分子生物学功能具有重要的意义.
- 朱飞舟路嘉宏刘小平谭洁琼张宗磊迟静薇邬玲仟梁德生潘乾龙志高戴和平夏家辉张灼华夏昆
- 关键词：帕金森病亚细胞定位
- 定位于5q31-5q32的DFNA52的20个候选基因的突变筛查被引量：2
- 2009年
- 为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达情况,筛选出20个候选基因,设计合成了扩增20个基因外显子及外显子与内含子交界的引物,用DNA直接测序法进行序列变异分析。结果显示,在基因外显子及侧翼区共发现了45个单核苷酸多态,其中42个变异在多态数据库已报道,其余3个为新发现的单核苷酸多态,序列变异与疾病表型无共分离现象,排除了这些基因外显子突变导致遗传性耳聋的可能性。
- 卜枫啸彭聿王树辉潘琼胡正茂龚惠勇张静邬玲仟梁德生潘乾冯永夏昆夏家辉
- 关键词：听力下降候选基因
- 两个遗传性非息肉性结直肠癌家系中MLHl和MSH2基因的突变检测
- 2008年
- 目的确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发现变异后，采用PCR-限制性片段长度多态性或直接测序法鉴定此变异是否属于突变。结果在家系A的患者中发现了位于MLHl基因第3外显子内的新突变c．243_244insA；在家系B的患者中发现了MSH2基因第7外显子内的c．1215_1218dupCCGA突变，这两个突变都导致了编码蛋白的提前终止。结论MLHl基因的c．243_244insA突变和MSH2基因的c．1215_1218dupCCGA突变分别是导致家系A和家系B发生遗传性非息肉性结直肠癌的致病突变。
- 谢志国胡正茂龚惠勇凌捷莫晓云张静潘乾龙志高戴和平梁德生邬玲仟夏昆
- 关键词：遗传性非息肉性结直肠癌
- 右旋氨基酸氧化酶激活物(DAOA)基因与重型精神病的关联研究
- 目的重型精神病是一类以精神分裂症(SCZ)和重性抑郁症(MD)为代表的慢性脑部疾病,这类疾病大多病程迁延,给家庭和社会带来沉重的经济负担。经典的遗传学研究结果表明遗传因素对精神疾病的发生有着很大的影响。已有研究者在与精神...
- 张娟许琪沈岩
- 关键词：精神分裂症抑郁症
- 文献传递
- 磷脂酶A_2基因多态性与精神分裂症关系被引量：3
- 2006年
- 目的探讨磷脂酶A2(PLA2G4B)基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)方法在中国北方汉族人群精神分裂症患者及其健康父母组成的238个核心家系中对PLA2G4B基因进行基因型检测,应用SPSS统计软件进行分析。结果病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;单倍体相对风险(HRR)分析表明,A、G等位基因在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(χ2=2.610,P=0.125);AA、AG和GG 3种基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(χ2=0.965,P=0.617);传递不平衡检验(TDT)分析结果表明,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%(χ2=2.439,P=0.118)。结论PLA2G4B基因可能不是精神分裂症的易感基因。
- 陶然张小娟史杰萍于雅琴
- 关键词：精神分裂症基因多态性磷脂酶A2基因北方汉族
- 精神分裂症的性别差异被引量：10
- 2009年
- 目的:探讨精神分裂症患者的性别差异。方法:收集240例不同性别精神分裂症患者的首次发病年龄、病程、阳性家族史、临床症状、病前人格和诊断分型等资料,并进行分析比较。结果:首次发病年龄、病程和阳性家族史无性别差异,读心症、钟情妄想、其他妄想、思维逻辑性障碍和怪异行为等阳性症状在男性患者组和女性患者组中的分布差异有显著性,其他阳性症状及阴性症状在两组中的分布差异无显著性。结论:精神分裂症患者的阳性症状存在性别差异,女性精神分裂症患者的临床症状多表现为阳性症状。
- 陶然史杰萍武鸣张小娟寇长贵向全永俞琼于雅琴
- 关键词：精神分裂症性别差异
