国家自然科学基金(39670331)
- 作品数：6 被引量：5H指数：2
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- 血管性血友病及其相关基因研究
- 2001年
- 血管性血友病(von Willebrand Disease,vWD)是最常见的遗传性出血性疾病之一,发病率(5～10)/10万人口,最高达1%,是由于血浆中vWF因子质或量异常的疾病.vWF在初期止血过程中起着重要的作用.vWF既是血小板膜糖蛋白GpIb/Ⅸ复合物的受体,介导血小板粘附于受损的血管内皮组织,又是血浆中FVⅢ的载体,起着稳定FVⅢ,延长其半衰期的作用.vWD是一组高度异质性的遗传性疾病.利用我国人口众多,vWD的病人来源丰富的优势,提出适合我国的vWD患者正确的诊断和分型的方法,具有重要的临床意义.用分子生物学的手段对中国vWD患者进行分子生物学的研究,有助于了解中国vWD的分子病因,从而进一步证明vWF基因结构和功能的关系.该项研究的开展具有重要的理论意义.
- 阮长耿王迎春李震宇顾建明张敬宇张威
- 关键词：血管性血友病血浆分子病理VWF
- 2A型血管性血友病vWF的基因突变
- 2000年
- 目的 研究中国人 2 A型血管性血友病 (von Willebrand disease,v WD)的分子病理机理 ,了解 v WD的临床表现型和基因型的相关性。方法 对 12 6例先天性出血性疾病患者进行了出血时间、v WF∶Ag、F ∶CAg、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集率的检测和 v WF的血浆多聚物分析。对 2 A型血管性血友病的患者用多聚酶链反应、变性梯度凝胶电泳 ,结合测序的方法进行了基因突变的研究。结果 确诊 2 A型血管性血友病 14例 ,在 3个家系发现了 4例 v WF的基因突变 ,它们是 Arg6 11His、Ala737Glu、Arg834 Trp,其中 Ala737Glu是 1例新的基因突变。结论 2 A型 v WD的基因突变存在高度的异质性 ,对其分子病理机理的研究有助于了解 v WF的基因结构和功能的关系。
- 王迎春张敬宇张威程大卫万海英阮长耿
- 关键词：VWF基因PCR基因突变
- 2N型血管性血友病家系的基因诊断和遗传连锁分析
- 2000年
- 王迎春顾建明万海英张敬宇程大卫张威阮长耿
- 关键词：血友病基因诊断
- ELISA法vWF-FⅧ结合试验的建立及其临床应用被引量：1
- 2000年
- 张敬宇王迎春张威阮长耿
- 关键词：血友病VWDELISA
- 2A型血管性血友病的临床诊断被引量：2
- 2000年
- 目的 探讨 2A型血管性血友病的临床特征和诊断方法。方法 用出血时间 (BT)、血浆凝血酶原时间(PT)、全血凝固时间 (CT)、活化的部分凝血活酶时间 (APTT)、vWF :Ag、FⅧ :C、FⅧC :Ag、瑞斯脱霉素诱导的血小板凝集试验和血浆多聚物分析 ,对 12 6例有先天性出血倾向的患者进行了研究。结果 确诊为 2A型血管性血友病 14例。皆有初期止血障碍的出血特点 ,表现为BT延长 ,PT、CT正常 ,APTT轻度延长 ,vWF :Ag下降 ,FⅧ :C、FⅧC :Ag轻度下降 ,瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集明显降低。血浆中缺乏大中分子量的多聚物。 结论 BT、CT、PT、APTT、vWF :Ag、FⅧ :C、瑞斯脱霉素诱导的血小板聚集试验可作为血管性血友病的初筛试验 。
- 王迎春张威程大卫张敬宇阮长耿
- 血管性血友病因子Ala737→Glu突变体的构建和表达被引量：2
- 2000年
- 目的 研究血管性血友病因子 (vWF)Ala737→Glu突变对vWF功能的影响 ,分析vWFAla737→Glu突变致 2A型血管性血友病 (vWD)的分子病理机制。方法 用聚合酶链反应 (PCR)的方法对野生型的vWF全长表达质粒 (pSVvWF)进行体外定点诱变 ,在COS 7细胞中进行表达。分析其表达上清和细胞裂解液中的vWF∶Ag和上清的vWF的多聚物 ,观察患者血小板中的vWF多聚物及患者对DDAVP(糜凝 )的治疗反应。结果 vWFAla737→Glu的突变体上清vWF∶Ag是野生型的 76 .4% ,裂解液中vWF∶Ag是野生型的 98.8%。vWF突变体的多聚物形态和野生型相似 ,患者血小板中的vWF多聚物存在全部分子量的形式 ,糜凝治疗后vWF∶Ag明显升高。结论 vWFAla737→Glu的突变没有影响vWF的分泌和转运 ,vWFAla737→Glu突变致第Ⅱ类 2A型vWD。
- 王迎春张敬宇万海英张威阮长耿
- 关键词：血管性血友病VWF突变体基因表达
