目的分析DYT6型肌张力障碍患者的临床资料，总结DYT6型肌张力障碍的临床表现和影像学特点。方法对北京协和医院2009年6月至2012年5月经基因检查证实的11例DYT6型肌张力障碍患者进行回顾性分析，包括性别、起病年龄、起病部位、病变分布、家族史等资料。所有患者均进行了常规头部MRI检查，6例患者进行了DTI检查。结果11例经基因检查证实的DYT6型肌张力障碍患者中，男性7例，女性4例，起病年龄5—36岁，平均19．4岁。8例患者有家族史。早发型肌张力障碍10例，晚发型肌张力障碍1例。最常见的起病部位为颈部，共7例，其次为右上肢起病。病变受累部位1～5个，平均2．8个，其中10例患者颈部受累，其次为下面部、下颌和舌部。6例患者表现为节段型肌张力障碍，4例患者为局灶型肌张力障碍，1例为全身型肌张力障碍。基因突变影响THAP（thanatos—associated protein domain-containing apoptosis—associated protein）结构域的患者均有家族史，虽基因突变相同但临床表现各异，影响非THAP结构域的4例患者中只有1例有家族史，多数家族中发现成年突变基因携带者。影响THAP结构域的患者平均起病年龄小于影响非THAP结构域的患者（分别为17．3岁与21．8岁）。所有患者常规MRI检查正常，DTI检查示双侧感觉运动区部分各向异性降低。1例患者同时存在DYT1和DYT6型肌张力障碍基因改变。结论DYT6型肌张力障碍以早发型为主，颈部是最常见的起病部位，其次为右上肢。病变部位以颈部为主，下面部、下颌和舌受累相对常见。未发现喉部肌张力障碍。具有相同基因突变的患者临床表现具有明显异质性，影响THAP结构域者倾向于更早的发病年龄和更高的外显率。DTI示部分各向异性降低提示感觉运动区神经纤维的完整性或连续性可能受损。
