国家自然科学基金(81101182)
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 相关作者：张丽庄逢康杨秀敏徐文魏爱华更多>>
- 相关机构：首都医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Genetic analyses of Chinese patients with digenic oculocutaneous albinism被引量：10
- 2013年
- WEI Ai-huaYANG Xiu-minLIAN ShiLI Wei
- 关键词：白化病基因组DNA提取皮肤等位基因多态性
- 类脂质蛋白沉积症临床分析被引量：2
- 2012年
- 目的收集类脂质蛋白沉积症患者家系,了解类脂质蛋白沉积症的临床表现及遗传特征。方法收集分析了6例类脂质蛋白沉积症患者及其家系资料,并进行相关实验室检查。结果类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,其他表现不太一致。频闪喉检查均有双声带增厚、淡黄色,欠光滑,肿胀,质硬,部分凹凸不平,黏膜波消失或减弱。患者声带组织标本活检病理HE染色显示黏膜下广泛的玻璃样物质沉积,PAS染色阳性,淀粉酶阴性。家系分析显示类脂质蛋白沉积症符合常染色体隐性遗传方式。结论类脂质蛋白沉积症患者均有声音嘶哑、眼睑丘疹的典型临床表现,可以通过临床确诊。家系中疾病呈不连续分布,且均只在一代中发生,男女皆可发病,符合常染色体隐性遗传。
- 刘文斌徐文张丽魏爱华庄逢康杨秀敏
- 关键词：常染色体隐性遗传
