目的:检测原发性开角型青光眼(POAG)和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征作为危险因素在POAG发生发展中所起的可能作用。方法:应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG37和正常对照100例白介素6(IL-6)、白介素6受体(IL-6R)、多巴胺受体-D2(DRD2)、β-纤维蛋白原(FGB)、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPARG)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E(SERPINE1)基因的基因型,计算并比较其等位基因频率。结果:POAG组IL-6R,IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC,ADIPOQ,PON1和SERPINE1的基因型和等位基因频率与正常对照组差异有显著性统计学意义。其中OR值>2.5的有IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC和ADIPOQ。结论:代谢综合征作为POAG的危险因素,可能与其相关基因的基因型和等位基因频率有关。其相应的基因表达及其功能可影响POAG的发生和发展,包括SERPINE1作用于小梁网细胞外基质;ENPP1抑制胰岛素样因子活性,影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6,IL-6R,E-Sel参与的自身免疫反应;FGB和LIPC在高粘滞血症中作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用。
目的检测原发性开角型青光眼(POAG)伴高度近视患者中和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性(SNP),分析代谢综合征和高度近视作为危险因素在POAG发生发展中所起的作用。方法应用ABI Prism7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测单纯POAG组24例、POAG伴高度近视组13例、正常对照组100例白细胞介素-6(IL-6)、IL-6受体(IL-6R)、多巴胺受体-D2(DR-D2)、β-纤维蛋白原(β-FGB)、过氧化物酶体增生物激活受体-γ2(PPARG-γ2)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、E-选择素(E-Sel)、脂蛋白A-5(APOA-5)、C反应蛋白(CRP)、外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶-1(ENPP-1)、肝脂肪酶(LIPC)、脂联素(ADIPOQ)、对氧磷酯酶-1(PON-1)和丝氨酸蛋白酶抑制剂E-1(SERPINE-1)基因的基因型和等位基因频率。结果研究纳入的POAG患者的E-Sel、APOA-5、LIPC、ADIPOQ、PON-1、SERPINE-1等位基因频率与亚洲人资料相似。总POAG组IL-6R、IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC、ADIPOQ、PON-1和SERPINE-1的基因型和等位基因频率与正常对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。其中,IL-6、β-FGB、CRP、ENPP-1、LIPC和ADIPOQ的OR值>2.5。单纯POAG患者与POAG伴高度近视患者之间IL-6R、IL-6的基因表型和等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.48,P<0.05);POAG患者与正常对照者相比,IL-6、CRP的基因型和等位基因频率、β-FGB基因频率及ADIPOQ基因型均不相同(χ2=3.79,P=0.04)。结论代谢综合征和高度近视作为POAG的危险因素与其相关基因的基因型和等位基因频率有关,其影响包括E-Sel和SERPINE-1可作用于小梁网的细胞外基质;ENPP-1抑制胰岛素样因子活性而影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6、IL-6R、E-Sel参与的自身免疫反应;β-FGB和LIPC在高黏滞血症中的作用;ADIPOQ促进NOS/NO生成;PON1的血管内皮保护作用。
