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DRB1＊1454：中国汉族人群人类白细胞抗原-DRB1＊14的常见等位基因被引量：4: 2009年; 目的研究中国南方和北方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-DRB1＊14组等位基因的分布并比较其分布差异。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）-测序分型（sequence-based—typing，SBT）技术对从436名南方和713名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA—DRB1分型，并采用高分辨PCR序列特异性引物（sequence specific primer，SSP）技术对其中的DRB1＊1401／1439／1454不确定的等位基因进行精确分型，同时对54名原检测结果为“DRB1＊1401”的临床移植配型标本进行再次分型。进而采用卡方检验方法对南北方汉族群体的DRB1＊14等位基因分布进行比较。结果81个DRB1＊1401／1439／1454不确定等位基因和54例原结果为“DRB1＊1401”的临床标本全部证实为DRB1＊1454。436名南方汉族人群中，可见6种DRB1＊14等位基因，其分布比例分别为DRB11454（69．57％），DRB1＊1402（1．45％），DRB1＊1403（1．45％），DRB1＊1404（4．35％），DRB1＊1405（20．29％），DRB1＊1407（2．90％）；713名北方汉族中，7种DRB1＊14等位基因的分布比例分别为DRB1＊1454（35．48％），DRB1＊1403（12．90％），DRB1＊1404（6．45％），DRB1＊1405（37．63％），DRB1＊1407（4．30％），DRB1＊1411（1．08％），DRB1＊1412（2．15％）。结论中国汉族人群中的主要等位基因是DRB1＊1454和DRB1＊1405，南北汉族间DRB1＊14等位基因的分布格局明显不同，DRB1＊1405在两个群体中的分布比例比较接近，而DRB1＊1454在南方汉族中的分布比例明显高于北方汉族。; 程良红金士正邹红岩高素青李桢王大明; 关键词：人类白细胞抗原中国汉族

基因组序列分析HLA新等位基因B＊3818内含子和外显子同时突变: 2010年; 目的分析HLA新等位基因B＊3818的基因组序列。方法克隆测序方法对PCR-SBT中发现的1个未知HLA-B等位基因的基因组序列进行双向全长测序，并采用微量淋巴细胞毒方法鉴定该等位基因编码分子的抗原特异性，通过群体调查和家系分析了解该等位基因的群体分布频率和单倍型组成情况。结果新等位基因HLA—B＋3818（序列注册号为FJ561482）与B＊380201在第4外显子和第5内含子同时存在1个核苷酸的差异。第4外显子的第660位碱基由C变为A，导致第196个密码子由GAC变为GAA，相应氨基酸由天门冬氨酸变为谷氨酸，与IMGT／HLA中的HLA-B等位基因的序列进行对比，该突变为新的单核苷酸多态性位点。第5内含子的第2133位碱基由A变为C，除此之外，B＊3818的内含子序列与B＊380101、B＊380201和B＊3814相同。该新HLA等位基因的血清学特异性为B38，其在中国汉族人群中的分布频率小于0．0005，家系调查结果表明携带该新等位基因的单倍型为A＊030101-Cw＊010201-B＊3818-DRB1＊1312-DQB1＊060101。结论新等位基因HLA-B＊3818的内含子和外显子同时存在变异，研究新等位基因的基因组序列可为HLA基因相关研究和应用提供更多的序列信息。; 蓝欲晓鲍自谦邹红岩金士正李桢朱为刚程良红; 关键词：等位基因基因组内含子外显子突变

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广东省科技计划工业攻关项目(20088030301278)

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