目的:探讨纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因rs2981582位点单链核苷酸多态性与中国女性乳腺癌易感性之间的关系。方法:利用Tm-shifting实时荧光定量PCR检测FGFR2基因rs2981582位点SNP(C/T),用荧光染料SYBR Green Ⅰ标记样本DNA,通过在特异引物5′端加上不同长度的尾,使不同基因型溶解曲线的峰值出现差异。确定判断标准:Tm≤84.6℃的是纯合子CC,≥87.5℃的是纯合子TT,处于中间的是杂合子TC。利用此方法对956例乳腺癌患者和471例良性乳腺疾病患者进行病例对照研究,分析FGFR2基因rs2981582位点SNP与乳腺癌发生之间的关系。结果:对照组CC、CT、TF各基因型表达的例数及基因频率分别为234例(49.68%)、181例(38.43%)、56例(11.89%)。乳腺癌组总体各基因型例数及基因频率分别为426例(44.56%)、400例(41.84%)、130例(13.60%),与对照组比较无统计学意义(P=0.183)。进一步分层分析发现,ER(+)组各基因型例数及基因频率分别为189例(41.27%)、202例(46.12%)、67例(14.63%),与对照组比较有统计学意义(P=0.035);而ER(-)组各基因型及基因频率分别为237例(47.59%)、198例(39.75%)、63例(12.65%),与对照组比较无统计学意义(P=0.802)。结论:FGFR2基因第二内含子SNP rs2981582与ER阳性乳腺癌的发生有显著关系,同时验证了用本方法检测大批量人群标本的SNP操作简便,检测耗时短,结果特异且费用较为低廉,适合于进行大规模样品的SNP快速测定。
